多选题

糖原贮积症Ⅰa型的临床表现是

A. 临床表现轻重不一,呈娃娃脸,肌张力低,智能发育多正常
B. 重症患儿新生儿期即可出现严重低血糖、酸中毒、呼吸困难和肝大等症状和体征
C. 患儿可有高乳酸血症、高尿酸血症
D. 可出现骨质疏松
E. 可并发肾病或肾功能异常

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多选题
糖原贮积症Ⅰa型的临床表现是
A.临床表现轻重不一,呈娃娃脸,肌张力低,智能发育多正常 B.重症患儿新生儿期即可出现严重低血糖、酸中毒、呼吸困难和肝大等症状和体征 C.患儿可有高乳酸血症、高尿酸血症 D.可出现骨质疏松 E.可并发肾病或肾功能异常
答案
X型题(医学类共用选项)
糖原贮积症常出现的临床表现是
A.鼻出血 B.呼吸困难 C.高乳酸血症 D.耳聋 E.可并发肾病或肾功能异常 F.肝大
答案
多选题
糖原贮积症I型的临床表现有()。
A.临床表现轻重不一,呈娃娃脸,肌张力低,智能发育多正常 B.重症患儿在学龄期逐渐出现严重低血糖、酸中毒、呼吸困难和肝大等症状和体征 C.患儿可有高乳酸血症、高尿酸血症 D.可出现骨质疏松 E.可并发肾病或肾功能异常
答案
主观题
glycogen storage disease type Ⅱ (Ⅱ型糖原贮积症)
答案
单选题
糖原贮积症共有13型,以哪型最为多见
A.I B.Ⅲ型 C.Ⅳ 型 D.Ⅸ型 E.Ⅻ 型
答案
单选题
糖原贮积症属于()。
A.单基因遗传病 B.线粒体病 C.分子病 D.染色体病 E.多基因遗传病
答案
主观题
糖原累积病的主要临床表现是什么?
答案
单选题
糖原贮积症Ⅱ型(Pompedisease)的发病机制是由于缺乏()
A.磷酸化酶 B.磷酸果糖激酶 C.脱支酶 D.支链酶 E.酸性麦芽糖酶
答案
单选题
关于糖原贮积症I型,下列叙述正确的是()。
A.是由于葡萄糖-6-磷酸酶缺陷所导致的常染色体隐性遗传的代谢疾病 B.是由于葡萄糖-6-磷酸酶缺陷所导致的X连锁隐性遗传的代谢疾病 C.是由于糖原合成酶缺陷所导致的常染色体隐性遗传的代谢疾病 D.是由于嘌呤核苷磷酸化酶激酶缺陷所导致的常染色体隐性遗传的代谢疾病 E.是由于糖原合成酶缺陷所导致的X连锁隐性遗传的代谢疾病
答案
多选题
临床为确诊糖原贮积症,需要做的实验室检查是()。
A.血液生化测定 B.肾上腺素试验 C.胰高血糖素试验 D.肝组织活体检查和酶活力测定 E.血尿有机酸、氨基酸分析
答案
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