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遗传性脊髓小脑共济失调Ⅰ型(AD)基因位于6p23,是因为基因有(CAG)n的变化,正常人n=19~38;患者n=40~81。如果此基因是父亲传来的,子女20岁左右发病、而且病情严重;如果此基因是母亲传来的,子女40岁以后发病、而且病情轻。请问是下列哪些现象()
多选题
遗传性脊髓小脑共济失调Ⅰ型(AD)基因位于6p23,是因为基因有(CAG)n的变化,正常人n=19~38;患者n=40~81。如果此基因是父亲传来的,子女20岁左右发病、而且病情严重;如果此基因是母亲传来的,子女40岁以后发病、而且病情轻。请问是下列哪些现象()
A. 错义突变
B. 移码突变
C. 动态突变
D. 无义突变
E. 遗传印记
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遗传性脊髓小脑共济失调Ⅰ型(AD)基因位于6p23,是因为基因有(CAG)n的变化,正常人n=19~38;患者n=40~81。如果此基因是父亲传来的,子女20岁左右发病、而且病情严重;如果此基因是母亲传来的,子女40岁以后发病、而且病情轻。请问是下列哪些现象()
A.错义突变 B.移码突变 C.动态突变 D.无义突变 E.遗传印记
答案
多选题
遗传性共济失调,脊髓型()
A.锥体束损害 B.前角细胞损害 C.后索损害加锥体束损害 D.脊髓小脑束损害 E.后索损害
答案
多选题
遗传性脊髓小脑性共济失调(SCA)的临床共同表现为()
A.常染色体显性遗传 B.青少年和中年起病, C.进行性共济失调 D.痴呆 E.面舌肌搐颤
答案
单选题
我国最常见的遗传性脊髓小脑性共济失调(SCA)的亚型为()
A.SCA1 B.SCA2 C.SCA3 D.SCA7 E.SCA8
答案
单选题
伴有眼底视网膜色素变性的遗传性脊髓小脑性共济失调(SCA)亚型是()
A.SCA1 B.SCA3 C.SCA6 D.SCA7 E.SCA8
答案
单选题
对脊髓小脑性共济失调3型表型无影响的遗传现象是()
A.动态突变 B.遗传早现 C.体细胞嵌合 D.X染色体出现非随机失活 E.传代过程中出现性别差异
答案
判断题
脊髓小脑性共济失调是常染色体隐性遗传。( )
答案
主观题
遗传性共济失调
答案
判断题
遗传早现现象是脊髓小脑性共济失调突出的表现。( )
答案
主观题
脊髓小脑性共济失调主要病理改变是小脑、脑干和脊髓的_________、_________。
答案
热门试题
遗传性共济失调三大特征_________、_________及_________。
脊髓小脑性共济失调的临床特点包括( )
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脊髓小脑性共济失调的病理主要累及()
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简述脊髓小脑性共济失调(SCA)的临床表现。
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在脊髓小脑性共济失调共同特征中哪项是错误的()
我国最常见的脊髓小脑性共济失调(SCA)的亚型是( )
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