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下列关于糖代谢先天性异常说法错误的是
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下列关于糖代谢先天性异常说法错误的是
A. 糖原代谢异常最常见的是糖原贮积病
B. 由于缺陷的酶不同,故糖原贮积病分为许多型。其中Ⅰ型糖原贮积病最为常见
C. 丙酮酸激酶(PK)缺乏病:成熟红细胞中不含线粒体,完全依赖糖酵解供能
D. G-6-PD为Y伴性遗传
E. PK缺乏将导致ATP生成障碍,红细胞发生肿胀,进而发生溶血
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下列关于糖代谢先天性异常说法错误的是
A.糖原代谢异常最常见的是糖原贮积病 B.由于缺陷的酶不同,故糖原贮积病分为许多型。其中Ⅰ型糖原贮积病最为常见 C.丙酮酸激酶(PK)缺乏病:成熟红细胞中不含线粒体,完全依赖糖酵解供能 D.G-6-PD为Y伴性遗传 E.PK缺乏将导致ATP生成障碍,红细胞发生肿胀,进而发生溶血
答案
多选题
先天性缺乏哪些酶可引起糖代谢的先天性异常( )。
A.1-磷酸半乳糖苷转移酶 B.果糖激酶 C.葡萄糖6-磷酸酶 D.LDH
答案
单选题
先天性视乳头异常,说法错误的是()
A.先天性视乳头小凹的视野变化与小凹大小成正比 B.牵牛花综合征与胚裂上端闭合不全 C.视乳头缺损常伴脉络膜缺损 D.先天性视乳头小凹为神经外胚叶发育缺陷 E.牵牛花综合征患者眼底动静脉不易区分
答案
多选题
下列关于先天性代谢缺陷描述正确的是()
A.是Garrod第一个提出的 B.是在研究尿黑酸尿症是发现的 C.都是隐性遗传病 D.酶活性改变的疾病 E.是物质累积或缺乏引起的疾病
答案
单选题
关于先天性支气管囊肿,下列说法错误的是()
A.都发生在肺内 B.可单发或多发 C.X线的表现与囊内成分的不同呈不同的改变 D.MRI的表现取决于囊内成分 E.若囊肿和支气管相通可成为含气囊肿或液气囊肿
答案
单选题
下列关于先天性心脏病说法错误的是()。
A.先天性心脏病是胎儿时期心脏血管发育异常所致的心血管畸形,是小儿最常见的心脏病。先天性心脏病分青紫型和无青紫型两种 B.无青紫型的先天性心脏病由于早期看不出颜面发紫和唇色发绀,所以容易被忽视,主要靠医生健康检查时的听诊来早期发现 C.大些的孩子生活要有规律,动静结合,可经常去室外做剧烈运动,不必整天躺床上,晚上睡眠时间一定要保证充足,以减轻心脏负担 D.保持大便通畅,若大便干燥
答案
单选题
下列关于先天性心脏病说法错误的是()
A.先天性心脏病是胎儿时期心脏血管发育异常所致的心血管畸形,是小儿最常见的心脏病。先天性心脏病分青紫型和无青紫型两种 B.无青紫型的先天性心脏病由于早期看不出颜面发紫和唇色发绀,所以容易被忽视,主要靠医生健康检查时的听诊来早期发现 C.大些的孩子生活要有规律,动静结合,可经常去室外做剧烈运动,不必整天躺床上,晚上睡眠时间一定要保证充足,以减轻心脏负担 D.保持大便通畅,若大便干燥、排便困难时,过分用力会增加腹压,加重心脏的负担,甚至会发生严重后果
答案
单选题
出生缺陷,是指婴儿出生前,在母体子宫内生长发育异常,导致出生时就已经具有的先天缺陷,包括先天性结构畸形、先天性功能缺陷、先天性代谢紊乱及先天性行为发育异常等()
A.正确 B.错误
答案
单选题
关于先天性甲状腺功能减低症,下列说法错误的是()。
A.该病在新生儿期症状不明显 B.B. 对新生儿进行群体筛查是诊断该病的重要手段 C.C. 标本采集须在新生儿出生后立即进行 D.D. 该病的新生儿筛查采用干血滤纸片方法
答案
单选题
关于先天性甲状腺功能减低症,下列说法错误的是( )。
A.该病在新生儿期症状不明显 B.对新生儿进行群体筛查是诊断该病的重要手段 C.标本采集须在新生儿出生后立即进行 D.该病的新生儿筛查采用干血滤纸片方法
答案
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与氨基酸代谢异常有关的先天性代谢病有()
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