小儿苯丙酮尿症表现为（）。
A. 特殊面容
B. 腹部膨胀
C. 皮肤虹膜色泽变浅
D. 皮肤湿疹
E. 呕吐
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小儿苯丙酮尿症表现为（）。
A.特殊面容 B.腹部膨胀 C.皮肤虹膜色泽变浅 D.皮肤湿疹 E.呕吐
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苯丙酮尿症表现为（）
A.染色体核型为46，XX（XY）/47，+21 B.血苯丙氨酸浓度为大于0.24mmol/L（0.04g/L） C.染色体核型为45，XO/46，XX D.染色体核型为48，XXXY E.血清铜蓝蛋白值为50mg/L
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苯丙酮尿症表现为（）
A.智力低下，特殊外貌，关节过伸，通贯手 B.智力低下，特殊外貌，四肢粗短，躯干较长 C.智力低下，特殊外貌，听力障碍，肝脾肿大 D.智力低下，表情呆滞，反复抽搐，尿发霉臭味 E.智力低下，表情呆滞，面色蜡黄，舌头震颤
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苯丙酮尿症可表现为（）
A.特殊外貌，智力低下，关节过伸，第5指单褶 B.特殊外貌，智力低下，四肢短，皮肤粗厚而冷 C.特殊外貌，智力低下，听力障碍，肝脾大 D.特殊外貌，智力低下，反复抽搐，尿有霉臭味 E.表情呆滞，智力迟滞，面色蜡黄，头和舌震颤
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苯丙酮尿症可表现为
A.特殊外貌，智力低下，关节过伸，第5指单褶 B.特殊外貌，智力低下，四肢短，皮肤粗厚而冷 C.特殊外貌，智力低下，听力障碍，肝脾肿大 D.特殊外貌，智力低下，反复抽搐，尿有霉臭味 E.表情呆滞，智力迟滞，面色蜡黄，头和舌震颤
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苯丙酮尿症患者常表现为（）
A.智力低下 B.毛发和肤色为纯白色 C.尿液有特殊臭味 D.尿液含大量的苯丙氨酸 E.走路不稳
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小儿苯丙酮尿症最突出的特点是
A.表情呆滞 B.情感淡漠 C.鼠尿样气味 D.皮肤牛奶咖啡斑 E.皮肤色浅
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小儿苯丙酮尿症最突出的特点是
A.表情呆滞 B.情感淡漠 C.鼠尿样气味 D.皮肤牛奶咖啡斑 E.皮肤色浅
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试述苯丙酮尿症的临床表现。
答案
苯丙酮尿症的特征性表现是
A.尿有鼠尿臭味 B.嗜睡、腹胀、便秘 C.四肢细长 D.高腭弓、通贯手 E.智力正常
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