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新生儿筛查发现血C4升高,进一步行尿气相质谱分析发现乙基丙二酸升高,提示存在以下哪种疾病的可能?
多选题
新生儿筛查发现血C4升高,进一步行尿气相质谱分析发现乙基丙二酸升高,提示存在以下哪种疾病的可能?
A. 短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
B. 中链及极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
C. 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
D. 乙基丙二酸脑病
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新生儿筛查发现血C4升高,进一步行尿气相质谱分析发现乙基丙二酸升高,提示存在以下哪种疾病的可能?
A.短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 B.中链及极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 C.多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 D.乙基丙二酸脑病
答案
单选题
新生儿筛查发现短、中和长链酰基肉碱(C4~C18)升高,进一步行尿气相质谱分析发现戊二酸、乙基丙二酸等多种有机酸升高,提示以下哪种疾病?
A.多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 B.原发性肉碱缺乏症 C.肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ缺乏症 D.肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症 E.极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
答案
单选题
下列新生儿筛查的TSH结果,还需进一步进行检查的是()。
A.3ml/L B.5ml/L C.10ml/L D.15ml/L E.25ml/L
答案
单选题
下列新生儿筛查的TSH结果,还需进一步进行检查的是
A.3Mu/L B.5Mu/L C.10Mu/L D.15Mu/L E.25Mu/L
答案
单选题
患儿,女,出生20天。出生后3天行新生儿筛查发现TSH浓度为30mU/L。为进一步明确诊断,必须进行哪项检查()。
A.骨龄测定 B.染色体核型分析 C.血清T3、T4、TSH测定 D.TRH刺激试验 E.血钙、磷及碱性磷酸酶测定
答案
单选题
20天女婴,生后3天行新生儿筛查发现TSH浓度为30mU/L,为进一步明确诊断,必须再进行的检查是
A.骨龄测定 B.甲状腺球蛋白抗体测定 C.血清T D.TRH刺激试验 E.甲状腺B超
答案
单选题
20天女婴,生后3天行新生儿筛查发现TSH浓度为30mU/L,为进一步明确诊断,必须再进行以下何项检查()
A.骨龄测定 B.染色体核型分析 C.血清T3 D.TRH刺激试验 E.血钙
答案
单选题
20天女婴,生后3天行新生儿筛查发现TSH浓度为30mU/L,为进一步明确诊断,必须再进行以下何项检查()
A.骨龄测定 B.染色体核型分析 C.血清T3、T4、TSH测定 D.TRH刺激试验 E.血钙、磷及碱性磷酸酶测定
答案
单选题
20天女婴,生后3天行新生儿筛查发现TSH浓度为30mU/L,为进一步明确诊断,必须再进行以下何项检查( )。
A.骨龄测定 B.染色体核型分析 C.血清T D.TRH刺激试验 E.血钙、磷及碱性磷酸酶测定
答案
单选题
20天女婴,生后3天行新生儿筛查发现TSH浓度为30mU/L,为进一步明确诊断,必须再进行以下何项检查
A.染色体核型分析 B.骨龄测定 C.血钙、磷及碱性磷酸酶测定 D.血清T3、T4、TSH测定 E.TRH刺激试验
答案
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20天女婴,生后3天行新生儿筛查发现TSH浓度为30mU/L,为进一步明确诊断,必须再进行以下何项检查()
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关于先天性甲状腺机能减退症新生儿筛查不正确的是: 低出生体重儿(LBW)和极低出生体重(VLBW)儿生后24小时筛查|危重新生儿或接受过输血治疗的新生儿可能出现筛查假阴性结果|对甲低筛查阴性病例,有可疑症状,应采血再次检查甲状腺功能|新生儿筛查可以发现原发性甲低和高TSH血症,但无法检出中枢性甲低、TSH延迟升高的患儿|足月新生儿出生7天之后,并充分哺乳,足跟采血,滴于专用滤纸片上测定干血滤纸片TSH值进行筛查
进一步检查发现该患者血醛固酮水平升高,最可能的诊断为
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