单选题

新生儿筛查发现短、中和长链酰基肉碱(C4~C18)升高,进一步行尿气相质谱分析发现戊二酸、乙基丙二酸等多种有机酸升高,提示以下哪种疾病?

A. 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
B. 原发性肉碱缺乏症
C. 肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ缺乏症
D. 肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症
E. 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

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单选题
新生儿筛查发现短、中和长链酰基肉碱(C4~C18)升高,进一步行尿气相质谱分析发现戊二酸、乙基丙二酸等多种有机酸升高,提示以下哪种疾病?
A.多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 B.原发性肉碱缺乏症 C.肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ缺乏症 D.肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症 E.极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
答案
多选题
新生儿筛查发现血C4升高,进一步行尿气相质谱分析发现乙基丙二酸升高,提示存在以下哪种疾病的可能?
A.短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 B.中链及极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 C.多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 D.乙基丙二酸脑病
答案
单选题
串联质谱检测氨基酸和酰基肉碱谱用于新生儿遗传代谢病筛查疾病种类主要为
A.氨基酸代谢病、有机酸代谢病、线粒体病 B.过氧化物酶体病、氨基酸代谢病、碳水化合物代谢病 C.氨基酸代谢病、有机酸代谢病、脂肪酸氧化障碍病 D.有机酸代谢病、过氧化物酶体病、线粒体病
答案
单选题
如果新生儿访视时发现新生儿未接受新生儿疾病筛查,告知家长到补筛()
A.乡镇卫生院 B.社区卫生服务中心 C.县市级以上医院 D.出生医院 E.具备筛查条件的医疗保健机构
答案
单选题
如果新生儿访视时发现新生儿未接受新生儿疾病筛查,告知家长到()补筛。
A.乡镇卫生院或社区卫生服务中心 B.县市级以上医院 C.出生医院 D.具备筛查条件的医疗保健机构
答案
判断题
新生儿疾病筛查应遵循每个新生儿都必须筛查的原则。()
答案
单选题
新生儿满月需注重哪些新生儿筛查及高风险筛查()
A.新生儿筛查:听力,遗传代谢病筛查(甲减,苯丙酮尿症,先天性肾上腺皮质增生症,G6PD) B.发育性髋关节发育不良,铅,肝炎,结核的危险因素 C.家族出生缺陷,听力/视力问题,婴儿猝死史 D.有特殊医疗保健需要/或风险:疾病,家庭经济,生长发育,行为情感等问题 E.ABCD
答案
单选题
新生儿疾病筛查哪些新生儿不用参加()
A.足月儿 B.无家族遗传病史 C.看起来健康的新生儿 D.无
答案
单选题
新生儿疾病筛查不包括筛查()
A.新生儿贫血 B.先天性甲状腺功能减退症 C.苯丙酮尿症 D.CAH E.G6PD
答案
多选题
根据《新生儿疾病筛查技术规范》要求,新生儿疾病筛查采血时间为:()
A.出生72小时后 B.7天之内, C.出生48小时后 D.延期采血不宜超过20天
答案
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