患儿，男，12岁，站立不稳和行走困难3年，双手取物时震颤1年。查体：神清，言语缓慢，眼球运动不受限，四肢肌力5级，肌张力正常，腱反射消失，双病理征阳性。患儿站立时足距增宽，Romberg征阳性，双手有动作性和意向性震颤。若脊髓MRI显示脊髓变细，肌电图提示感觉传导速度减慢，心电图发现心事肥厚、心律失常，考虑哪种病可能性大（）
A. 脊髓小脑性共济失调
B. 遗传性痉挛性截瘫
C. 腓骨肌萎缩症
D. 脊肌萎缩症
E. Friedreich型共济失调
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患儿，男，12岁，站立不稳和行走困难3年，双手取物时震颤1年，查体神清，言语缓慢，眼球运动不受限，四肢肌力5级，肌张力正常，腱反射消失，双病理征阳性。患儿站立时足距增宽，Romberg征阳性，双手有动作性和意向性震颤。首选哪种药物治疗（）
A.辅酶Q和其他的抗氧化剂 B.B族维生素 C.丙种球蛋白 D.皮质激素 E.新型钙通道阻滞剂
答案
患儿，男，12岁，站立不稳和行走困难3年，双手取物时震颤1年，查体神清，言语缓慢，眼球运动不受限，四肢肌力5级，肌张力正常，腱反射消失，双病理征阳性。患儿站立时足距增宽，Romberg征阳性，双手有动作性和意向性震颤。此患者以下哪项检查不恰当（）
A.脊髓MRI B.肌电图 C.脑电图 D.心电图 E.FRDA基因GAA异常扩增检测
答案
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患儿男，5岁。3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深，2岁半时智力逐渐落后且倒退，言语含糊，行走困难，1年来出现惊厥，不伴发热。查体：神志清，反应迟钝，站立不稳，无法行走。全身皮肤颜色呈褐色，无皮疹，面部对称。四肢肌张力高，膝反射()，双侧巴氏征()。
A.肾上腺脑白质营养不良 B.异染性脑白质营养不良 C.苯丙酮尿症 D.神经皮肤综合征 E.Canavan病
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男，55岁，四肢发僵1年，行走困难、手颤3个月。检查：面部表情少。慌张步态。双手节律性静止性震颤。双上下肢肌张力呈齿轮样增高，无病理反射。
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