单选题

患儿10个月,4个月后出现智力低下,有时出现抽搐,尿霉臭。体检:发育落后,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,腱反射亢进,脑电图,有较多棘-慢波。

A. 酪氨酸酶
B. 苯丙氨酸羧化酶
C. 羟基丙酮酸氧化酶
D. 尿黑酸酶
E. 谷氨酸脱羧酶

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单选题
患儿10个月,4个月后出现智力低下,有时出现抽搐,尿霉臭。体检:发育落后,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,腱反射亢进,脑电图,有较多棘-慢波。
A.小运动型发作(Lnnox Sund) B.婴儿痉挛症 C.Down综合征(先天性愚型) D.苯丙酮尿症 E.黏多糖病
答案
单选题
患儿10个月,4个月后出现智力低下,有时出现抽搐,尿霉臭。体检:发育落后,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,腱反射亢进,脑电图,有较多棘-慢波。
A.癫痫发作控制 B.生长发育改善 C.脑损害恢复 D.皮肤毛发色泽恢复 E.脑电图癫痫样放电消失
答案
单选题
患儿10个月,4个月后出现智力低下,有时出现抽搐,尿霉臭。体检:发育落后,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,腱反射亢进,脑电图,有较多棘-慢波。
A.酪氨酸酶 B.苯丙氨酸羧化酶 C.羟基丙酮酸氧化酶 D.尿黑酸酶 E.谷氨酸脱羧酶
答案
单选题
患儿10个月,4个月后出现智力低下,有时出现抽搐,尿霉臭。体检:发育落后,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,腱反射亢进,脑电图,有较多棘-慢波。
A.常染色体显性遗传 B.常染色体隐性遗传 C.X连锁显性遗传 D.X连锁隐性遗传 E.X连锁不完全显性遗传
答案
单选题
患儿10个月,4个月后出现智力低下,有时出现抽搐,尿霉臭。体检:发育落后,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,腱反射亢进,脑电图,有较多棘慢波明确诊断后,即给予合理治疗,能达到下列效果,但除了()
A.癫痫发作控制 B.生长发育改善 C.脑损害恢复 D.皮肤毛发色泽恢复 E.脑电图癫痫样放电消失
答案
单选题
根据下列材料,回答 168~171 题:(共用题干)患儿10个月,4个月后出现智力低下,有时出现抽搐,尿霉臭。体检:发育落后,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,腱反射亢进,脑电图,有较多棘,慢波。第 168 题 此患儿的疾病可能性最大为( )。
A.小运动型发作 B.婴儿痉挛症 C.Down综合征(先天性愚型) D.苯丙酮尿症 E.黏多糖病
答案
单选题
男婴,10个月,母乳喂养,因反复抽搐发作,智力低下住院,查体:反应迟钝,毛发黄褐色,皮肤白皙,尿霉臭味,下列哪项检查对确诊无用
A.尿三氧化铁试验 B.血清苯丙氨酸浓度测定 C.尿黏多糖试验 D.Gutheie实验(细菌抑制法) E.苯丙氨酸耐量试验
答案
单选题
2岁,男孩,生后4个月逐渐出现智力低下,毛发颜色变浅,皮肤白皙,抽搐3次来诊。本病可能的病因是
A.过氧化酶缺乏 B.二氨蝶啶还原酶缺乏 C.苯丙氨酸羟化酶缺乏 D.酪氨酸羟化酶缺乏 E.碘化酶缺乏
答案
单选题
10个月男婴,母乳喂养,因反复抽搐发作,智力低下住院,査体:反应迟钝,毛发黄褐色,皮肤白晳,尿霉臭味,下列哪项检査对确诊无用
A.尿三氧化铁试验 B.血清苯丙氨酸浓度测定 C.尿黏多糖试验 D.Guthrie试验(细菌抑制法) E.苯丙氨酸耐量试验
答案
单选题
2岁男孩,出生6个月后开始逐渐出现毛发颜色变浅,皮肤白皙,智力低下,尿中有异味,该病可能的病因为()。
A.过氧化酶缺乏 B.二氨蝶啶还原酶缺乏 C.苯丙氨酸羟化酶缺乏 D.络氨酸氢化酶缺乏
答案
热门试题
男孩,10个月,母乳喂养,因反复抽搐发作,智力低下而住院,查体:反应迟钝,毛发呈黄褐色,皮肤白皙,尿具霉臭气味,以下哪项实验室检查对确诊无用:() 患儿,男性,6个月,抽搐一次,表情呆滞,皮肤白皙,头发淡黄,智力低下,首先考虑哪种疾病() 2岁男孩,生后4个月逐渐出现智力低下,毛发颜色变浅.皮肤白皙.抽搐三次来诊。本病可能的原因是() 患儿生后5个月,因表情呆滞伴抽搐,经医生检查发现毛发黄色,智力低下,尿味异常,给予低苯丙酸奶方持续服用,1周岁后住院复查,估计复查时患儿出现() 九个月男孩,反复抽搐4次,智力差,表情呆滞。皮肤白嫩,头发黄色,尿有霉臭味,为明确诊断,应选择以下哪项检查() 9个月男孩,反复抽搐4次,智力差,表情呆滞,皮肤嫩白,头发黄色,尿有霉臭味,为明确诊断,应选择下列哪项检查() 九个月男孩,反复抽搐4次,智力差,表情呆滞。皮肤白嫩,头发黄色,尿有霉臭味,为明确诊断,应选择以下哪项检查? 9个月男孩,反复抽搐4次,智力差,表情呆滞,皮肤嫩白,头发黄色,尿有霉臭味,为明确诊断,应选择下列哪项检查 4个月的佝偻病患儿可出现()。 9个月男孩,反复抽搐4次,智力差,表情呆滞,皮肤嫩白,头发黄色,尿有霉臭味,为明确诊断,应选择下列哪项检査 9个月男孩,反复抽搐4次,智力差,表情呆滞,皮肤嫩白,头发黄色,尿有霉臭味。为明确诊断,应选择下列哪项检査 4个月婴儿,皮肤颜色浅白,体格和智力发育迟缓,出现肌张力增高,腱反射亢进,尿液和汗液均有霉臭味。该患儿有可能被诊断为 患儿2岁,生后半年发现智力落后,尿有霉臭味,8个月开始出现癫痫小发作,诊断为典型苯丙酮尿症,给予低苯丙氢酸饮食,每日允许摄入量应为( )。 月龄为4个月的佝偻病患儿可出现() PKU患儿,未经治疗的患儿在出生数月后就会出现智力发育落后,头发由黑变黄、皮肤白,汗和尿液有特殊的鼠尿臭(霉臭味),常伴有湿疹。 苯丙酮尿症患儿出生时正常,一般在3-6个月后出现症状 苯丙酮尿症患儿出生时正常,一般在3-6个月后出现症状() 患儿,1岁半,生后半年发现智力落后,尿有霉臭味,9个月开始出现癫痫小发作,诊断为典型苯丙酮尿症,给予低苯丙氨酸饮食,每日允许摄入量是() 患儿2岁,生后半年发现智力落后,尿有霉臭味,8个月开始出现癫痈小发作,诊断为典型苯丙酮尿症,给予低苯丙氨酸饮食。每日允许摄入量应为() 患儿10个月,近一周来抽搐发作4次,父母为近亲婚配。查体:智力发育差,皮肤白,毛发黄,可闻及鼠尿味,脑电图可见痫样放电。
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