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α地中海贫血是由于α珠蛋白基因的缺失或缺陷,使α珠蛋白链的合成受到()而引起的溶血性贫血
单选题
α地中海贫血是由于α珠蛋白基因的缺失或缺陷,使α珠蛋白链的合成受到()而引起的溶血性贫血
A. 抑制
B. 激活
C. 剪切
D. 编辑
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单选题
α地中海贫血是由于α珠蛋白基因的缺失或缺陷,使α珠蛋白链的合成受到()而引起的溶血性贫血
A.抑制 B.激活 C.剪切 D.编辑
答案
单选题
轻型地中海贫血患者缺失珠蛋白基因的数目是()
A.1 B.2 C.3 D.4
答案
判断题
α地中海贫血是珠蛋白生成障碍性贫血。( )
答案
单选题
珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)患者的血红蛋白β链和δ链上的突变为()
A.错配 B.点突变 C.插入 D.重排
答案
单选题
关于β-珠蛋白生成障碍性贫血(β-地中海贫血),叙述正确的是()
A.属于性染色体遗传性疾病 B.主要诊断依据是特殊面容 C.没有贫血可以排除本病 D.基因检查可以确诊本病 E.根治本病的方法是对所有病例进行造血干细胞移植
答案
单选题
关于β-珠蛋白生成障碍性贫血(β-地中海贫血),叙述正确的是()
A.基因检查可以确诊本病 B.根治本病的方法是对所有病例进行造血干细胞移植 C.主要诊断依据是特殊面容 D.没有贫血可以排除本病 E.属于性染色体遗传性疾病
答案
单选题
血红蛋白病包括两大类,其中异常血红蛋白是珠蛋白结构改变导致的,珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)是由于珠蛋白数量改变引起的()
A.正确 B.错误
答案
单选题
β地中海贫血是珠蛋白基因突变引起的,已知群体中存在多种致病的等位基因,这种情况称()
A.基因座异质性 B.等位基因异质性 C.动态突变 D.遗传负荷 E.共显性
答案
单选题
珠蛋白生成障碍性贫血,又称地中海贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺失或不足所导致的贫血或病理状态。基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。珠蛋白生成障碍性贫血根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。 根据上述定义,下列判断错误的是:
A.珠蛋白生成障碍性贫血具有遗传性 B.珠蛋白生成障碍性贫血是基因疾病 C.珠蛋白生成障碍性贫血高发于地中海地区 D.珠蛋白生成障碍性贫血可以分为不同类型
答案
多选题
地中海贫血患者的β-珠蛋白基因的第一个内含子序列发生了何种变化,导致错误的剪接
A.A变G B.改变3’末端剪接部位 C.改变5’末端剪接部位 D.G变A
答案
热门试题
血红蛋白电泳是珠蛋白生成异常的主要检测指标。常用于地中海贫血的诊断与鉴别诊断。
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男性青年,贫血,疑为α地中海贫血。血红蛋白检查,可证明α地中海贫血的血红蛋白是()
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地中海贫血是一种蛋白质代谢缺陷。
β地中海贫血血红蛋白检查正确的是()
β-珠蛋白生成障碍性贫血症中除极少数是由于基因缺失引起以外,绝大多数是由于β-珠蛋白基因不同类型的点突变(包括单个碱基的取代、插入或缺失)所致,但β-珠蛋白生成障碍性贫血症患者的β-珠蛋白基因突变往往没有涉及限制性酶切位点的改变,所以下列哪个方法不包括检测β-珠蛋白生成障碍性贫血症()
地中海贫血病人的血红蛋白P链和S链上的突变为
2岁女孩,已确诊为重型β地中海贫血。其基因缺陷位于()
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