主观题

与氨基酸代谢异常有关的先天性代谢病有( )。

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主观题
与氨基酸代谢异常有关的先天性代谢病有( )。
答案
多选题
与氨基酸代谢异常有关的先天性代谢病有()
A.胱氨酸尿症 B.白化病 C.黑尿症 D.自毁容貌综合征 E.苯丙酮尿症
答案
多选题
与溶酶体酶缺陷有关的先天性代谢病有()
A.糖原贮积症 B.家族性黑矇性痴呆 C.半乳糖血症 D.肝豆状核变性 E.自毁容貌综合征
答案
单选题
下列哪种不属于先天性代谢病()
A.苯丙酮酸尿症 B.酪氨酸血症 C.同型半胱氨酸尿症 D.糖原累积病 E.脚气病
答案
单选题
下列哪种不属于先天性代谢病
A.脚气病 B.同型半胱氨酸尿症 C.苯丙酮酸尿症 D.糖原累积病 E.酪氨酸血症
答案
单选题
先天性代谢病的常见临床症状,不包括()
A.代谢性酸中毒 B.血清乳酸降低 C.生长迟缓 D.多发畸形 E.呕吐
答案
主观题
先天性代谢病几乎都是____________遗传,最常受累的是__________系统。
答案
单选题
下列哪项疾病/综合征为氨基酸代谢病()
A.G6PD缺陷 B.着色性干皮病 C.基底细胞痣综合征 D.尿黑酸尿症 E.自毁容貌综合征
答案
多选题
先天性缺乏哪些酶可引起糖代谢的先天性异常( )。
A.1-磷酸半乳糖苷转移酶 B.果糖激酶 C.葡萄糖6-磷酸酶 D.LDH
答案
多选题
基因突变导致酶缺陷引起代谢缺陷致先天性代谢病发生的方式为()
A.代谢底物堆积 B.代谢旁路产物堆积 C.代谢中间产物堆积 D.代谢终产物缺乏 E.代谢终产物反馈抑制减弱
答案
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