基因突变导致酶缺陷引起代谢缺陷致先天性代谢病发生的方式为（）

下列关于先天性代谢缺陷描述正确的是（） 出生缺陷，是指婴儿出生前，在母体子宫内生长发育异常，导致出生时就已经具有的先天缺陷，包括先天性结构畸形、先天性功能缺陷、先天性代谢紊乱及先天性行为发育异常等（） 可进行部分先天性代谢缺陷病的检测 可进行部分先天性代谢缺陷病的检查 可进行部分先天性代谢缺陷病的检测 先天性代谢病的常见临床症状，不包括（） 与氨基酸代谢异常有关的先天性代谢病有（ ）。 与氨基酸代谢异常有关的先天性代谢病有（） 关于先天性代谢缺陷病，哪项是不正确的 由先天性酶缺陷而引起的疾病有（） 关于先天性代谢缺陷病，下列哪项是不正确的（）。 先天性代谢病几乎都是____________遗传，最常受累的是__________系统。 60-70%的先天性HLH患儿相关的基因突变是（） 下列哪个酶的先天性缺陷可引起白化病 1902年首次提出“先天性代谢缺陷”概念的学者是 Garrod通过对哪种疾病进行研究，提出了先天性代谢缺陷的概念 Garrod通过对哪种疾病进行研究，提出了先天性代谢缺陷的概念（） 亚洲人易发生某种代谢酶基因突变，导致部分患者使用奥美拉唑时，其体内该药物的AUC明显增加，该代谢酶是 利用羊水细胞、绒毛细胞或血液，进行蛋白质，酶和代谢产物检测，可以诊断胎儿神经管缺陷和先天性代谢疾病。（） 下列哪种酶先天性缺陷患白化病？（　　）