JAK2/V617F突变是指，JAK2基因第14号外显子上第1894位碱基发生G点突变为（），导致第617位缬氨酸被苯丙氨酸代替

关于JAK抑制剂阻断信号传导通路，描述错误的是？（） 患者女，79岁，因发现贫血、间断胸痛3年，加重4个月来诊。患者发病以来无盗汗、发热，体重无明显减轻。否认高血压、糖尿病病史。实验室检查：血常规：白细胞5.4×109/L，血小板18×109/L，血红蛋白78g/L，外周血细胞分类无有核红细胞，无幼稚细胞。骨髓活检：增生极度活跃，纤维组织增生明显，广泛分布，网状纤维染色（）。JAK2V617F（-）。染色体核型：46，XX［15］，血清促红细胞 关于MET14外显子跳跃突变检测描述正确的是（） 基因突变是指 （ ） 基因突变是指 （ ） 基因突变是指（） 基因突变是指（） GJB2基因突变患者以为主（） 已知Stickles综合征患者12号染色体COL2AI（胶原Ⅱ型基因)有突变。对其一个COL2AI基因启动子有突变的个体，可能出现下列哪项 FPLD2的基因突变是下列哪一组（） 目前常用PCR法进行检测p53突变的热点是________: 外显子10-11|外显子2-4|外显子5-8|外显子9-10|外显子9-11 关于底盘号LFV2A28V4F5053614这台车的信息错误的是（） MEN2的发病与下列哪个基因突变有关 MEN-2的发病与以下哪个基因突变有关 标识“F2A250V”，“F”表示快速动作，“2A”表示额定电流2A，“250V”表示额定电压250V（） 标识“F2A250V”，“F”表示快速动作，“2A”表示额定电流2A，“250V”表示额定电压250V。（） Friedreich型共济失调是由于_________号染色体基因突变所致，该基因第18号内含子_________异常扩增，使其基因产物_________蛋白缺陷，从而导致_________功能障碍而发病，其遗传方式为_________。 杜康基因是指乙醇脱氢酶ADH1B的47号氨基酸发生什么突变（） 基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。下列各项属于基因突变() 多指是由基因突变引起的一种遗传病。该基因突变的类型属于（）