材料
男性，30岁，因“性功能下降6年”来诊。查体：身高176cm，体重79kg;皮肤无色素沉着，无胡须和喉结，有乳腺发育，无腋毛，阴毛少许，睾丸约3ml，质韧，阴茎约4cm。
目前应主要考虑的疾病有(提示患者染色体核型为47，XXY)
A. 高促性腺激素性腺功能减退症
B. 先天性肾上腺皮质增生症
C. Kallmann综合征
D. 糖尿病
E. Turner综合征
F. Kelinefelter综合征
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目前应主要考虑的疾病有(提示患者染色体核型为47，XXY)
A.高促性腺激素性腺功能减退症 B.先天性肾上腺皮质增生症 C.Kallmann综合征 D.糖尿病 E.Turner综合征 F.Kelinefelter综合征
答案
该患者染色体核型为47,XXY，故诊断考虑为
A.尿崩症 B.Turner综合征 C.Kallmann综合征 D.Kelinefelter综合征 E.先天性肾上腺皮质增生症 F.高促性性腺功能减退症
答案
X连锁隐性遗传病，患者染色体核型46，XX，属于
A.先天性肾上腺皮质增生 B.先天性双侧卵巢缺如 C.真两性畸形 D.混合性生殖腺发育不全 E.雄性激素不敏感综合征
答案
常染色体隐性遗传病，患者的染色体核型46，XX是假两性畸形最常见的类型，属于
A.先天性肾上腺皮质增生 B.先天性双侧卵巢缺如 C.真两性畸形 D.混合性生殖腺发育不全 E.雄性激素不敏感综合征
答案
患者的染色体核型最可能是（提示患者染色体核型分析确诊Turner综合征。23岁时剖宫产一活女婴，Apgar评分10分，女婴发育良好）
A.45，XO B.45，XO/46，XY C.45，XO/46，XX；46，XX细胞系占的比例大 D.45，XO/46，X，i（Y） E.46，XY F.45，X/46，XX；46，XX细胞系占的比例小
答案
患者男，30岁，因“性功能下降6年”来诊。查体：身高176cm，体重79kg；皮肤无色素沉着，无胡须和喉结，有乳腺发育，无腋毛，阴毛少许，睾丸约3ml，质韧，阴茎约4cm。目前应主要考虑的疾病有（）（提示：患者染色体核型为47，XXY。）
A.高促性腺激素性腺功能减退症 B.先天性肾上腺皮质增生症 C.Kallmann综合征 D.糖尿病 E.Turner综合征 F.Kelinefelter综合征
答案
体内同时存在两种生殖腺，患者染色体核型多为46，XX或46，XX/46，XY嵌合型，属于
A.先天性肾上腺皮质增生 B.先天性双侧卵巢缺如 C.真两性畸形 D.混合性生殖腺发育不全 E.雄性激素不敏感综合征
答案
CLL患者预后较差的染色体核型包括
A.12号染色体三体 B.11q C.17p D.正常核型 E.Ph+ F.5q
答案
某女，反复流产3次，染色体核型为46，XX，疑诊子宫发育异常。
A.子宫造影 B.宫腔镜检查 C.B型超声检查 D.探宫腔 E.血型检查
答案
某女，反复流产3次，染色体核型为46，XX，疑诊子宫发育异常。
A.宫腔镜检查 B.子宫造影 C.探宫腔 D.B型超声检查 E.血型检查
答案
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染色体核型为t见于
正常女性染色体核型为
染色体的核型不包括（）
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正常男性染色体核型为
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