材料
患者,男,42岁,四肢末端发作性疼痛及多发性暗红色斑丘疹超过10年,轻度蛋白尿和肾功能减退6个月,血肌酐240μmol/L。其父65岁,身体健康;其母63岁,血压正常,角膜有棕色放射线状物,腰部有孤立的血管角质瘤,无肢端感觉异常,无血尿、蛋白尿,肾功能正常;其妹34岁,腰部有孤立的血管角质瘤,有肢体末端感觉异常,无血尿、蛋白尿,肾功能正常;患者另有一个弟弟和一个姐姐均健康。查体:结膜轻度苍白,营养状况差;血压142/92mmHg,心率88次/分,律齐,未闻及病理性杂音,心界左下扩大;双肺呼吸音清;腹部平软,肝脾未及;双下肢轻度压凹性水肿;大腿、臀部对称性血管角质瘤。
有助于明确诊断的检查是()。
A. 编码Ⅳ型胶原α链的基因突变检测
B. 抗核抗体、抗双链DNA抗体和抗可溶性抗原抗体检测
C. 抗中性粒细胞胞质抗体检测
D. 抗肾小球基底膜抗体检测
E. α半乳糖苷酶A编码基因突变检测
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