关于苯丙酮尿症的叙述错误的是()。
A. 属常染色体显性遗传
B. 典型PKU系由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶
C. 经饮食控制后，脑电图正常，特殊气味消失
D. 出生后早发现早治疗可预防智能发育落后
E. 尿及汗液中排除苯丙酮酸致使有特殊的鼠尿样臭味
查看答案
相关试题
换一换
关于苯丙酮尿症的叙述错误的是()。
A.属常染色体显性遗传 B.典型PKU系由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶 C.经饮食控制后，脑电图正常，特殊气味消失 D.出生后早发现早治疗可预防智能发育落后 E.尿及汗液中排除苯丙酮酸致使有特殊的鼠尿样臭味
答案
关于苯丙酮尿症（PKU)的叙述错误的是
A.属常染色体显性遗传 B.典型PKU系由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶 C.经饮食控制后，脑电图正常，特殊气味消失 D.出生后早发现早治疗可预防智能发育落后 E.尿及汗液中排出苯丙酮酸致使有特殊的鼠尿样臭味
答案
有关苯丙酮尿症（PKU），叙述错误的是（）
A.是一种常见的遗传性氨基酸代谢病 B.属常染色体显性遗传病，未经治疗的PKU患儿由于体内蓄积过量的苯丙氨酸及其代谢产物，对神经产生毒性作用，最终出现严重的智能障碍。 C.是由于编码苯丙氨酸羟化酶的基因发生突变，致使PAH活性降低或丧失，苯丙氨酸代谢异常所致 D.中国人群PAH基因突变近30余种 E.可以利用PAH基因中短串联重复序列（如内含子3内TCTAn）扩增片段长度多态性进行连锁分析，产前诊断PKU
答案
关于苯丙酮尿症描述错误的是( )。
A.属于常染色体隐性遗传病，患儿智力发育落后 B.发病与苯丙酮酸羟化酶基因突变导致酶活性降低有关 C.患儿特有体征鼠尿味 D.该病越早治疗越好，低苯丙氨酸饮食治疗至少维持到青春期
答案
下列关于苯丙酮尿症的饮食疗法，叙述错误的是()。
A.出生后一经确诊立即开始饮食控制 B.最理想的饮食为无苯丙氨酸饮食 C.需定期观察血清苯丙氨酸水平 D.饮食控制至少维持到青春期后 E.饮食疗法开始得越早，预后越好
答案
关于苯丙酮尿症，以下描述错误的是（）
A.属于常染色体隐性遗传病，患儿智力发育落后 B.发病与苯丙酮酸羧化酶基因突变导致酶活性降低有关 C.患儿特有的体征是鼠尿臭味 D.该病越早治疗预后越好，苯丙氨酸饮食治疗至少要维持到青春期
答案
关于苯丙酮尿症，下列说法错误的是（）
A.苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病 B.是由先天性苯丙氨酸代谢障碍所引起 C.治疗原则是出现症状后及时处理 D.患儿出生时正常，通常3-6个月时开始出现症状
答案
关于苯丙酮尿症，下列说法错误的是（）。
A.苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病 B.是由先天性苯丙氨酸代谢障碍所引起 C.治疗原则是出现症状后及时处理 D.患儿出生时正常，通常3—6个月时始出现症状
答案
关于苯丙酮尿症，下列说法错误的是（）
A.苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病 B.是由先天性苯丙氨酸代谢障碍引起 C.治疗原则是出现症状后及时处理 D.患儿出生时正常, 通常3-6个月时始出现症状
答案
关于苯丙酮尿症的饮食治疗，错误的是（）
A.饮食疗法开始得越早，效果越好 B.生后一以确诊应立即开始饮食治疗 C.最理想的饮食为无苯氨酸饮食 D.治疗中应定期检查血苯丙氨酸水平 E.饮食控制至少需持续到青春期后
答案
使用微信扫一扫登录
