半乳糖血症Ⅰ型的发病机制是由于基因突变导致酶遗传性缺乏使（）

哪种酶基因突变会导致MODY（） 哪种酶基因突变会导致MODY（） 下列哪项是由于基因突变所引起的伴性遗传病（） 由于基因突变导致酶缺陷使代谢产物堆积所引起的疾病是（） 男孩，3个月。拟诊为半乳糖血症。其发病机制最主要的是（） 患儿女，3个月，拟诊为半乳糖血症。其最主要的发病机制是（） Friedreich型共济失调是由于_________号染色体基因突变所致，该基因第18号内含子_________异常扩增，使其基因产物_________蛋白缺陷，从而导致_________功能障碍而发病，其遗传方式为_________。 基因突变导致酶分子失活，主要表现在（） 家族性高胆固醇血症是一种由于基因突变所致LDL受体结构和功能改变，从而引发血液胆固醇水平明显升高的遗传性脂代谢异常疾病。下列哪种治疗方法的效果较好 家族性高胆固醇血症是一种由于基因突变所致LDL受体结构和功能改变而引发血液胆固醇水平明显升高的遗传性脂代谢异常疾病。下列哪种治疗方法的效果较好 人体半乳糖血症病例的主要病因是缺乏下列哪种酶（）。 遗传性球形红细胞增多症的发病机制为 遗传性球形红细胞增多症的发病机制为（） 半乳糖血症分为两种酶缺陷，（）缺乏或（）缺乏。 引起交界型大疱性表皮松解症可能的基因突变是（） 半乳糖血症的病因是 半乳糖血症禁用的是 Duchenne型肌营养不良症病理性基因突变与其发病直接相关，其结果引起（） 早衰症、不老女婴和毛孩三种先天畸形，都是由于基因突变导致的（） 某患儿，2岁，确诊为半乳糖血症收住院。该病是由于两种酶缺乏所致，即（）。