苯丙酮尿症是由于哪种基因突变导致的（）
A. 酪氨酸转氨酶
B. 磷酸吡哆醛
C. 苯丙氨酸羟化酶
D. 多巴脱羧酶
E. 酪氨酸羟化酶
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苯丙酮尿症是由于哪种基因突变导致的（）
A.酪氨酸转氨酶 B.磷酸吡哆醛 C.苯丙氨酸羟化酶 D.多巴脱羧酶 E.酪氨酸羟化酶
答案
对于经典型苯丙酮尿症，PAH基因突变会导致（）
A.苯丙酮酸升高 B.酪氨酸升高 C.苯乙酸降低 D.黑色素升高
答案
在我国人群中，苯丙酮尿症（AR病）患者的适合度为0.3，致病基因突变率为52.5×10-6/（基因·代），苯丙酮尿症的发病率为（）
A.1.4e-005 B.0.00014 C.0.00075 D.1/7000 E.7.5e-005
答案
导致苯丙酮尿症的致病基因是（）
A.高苯丙氨酸血症 B.苯丙氨酸羟化酶 C.三磷酸鸟苷环化水解酶 D.6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶 E.苯丙氨酸水解酶
答案
在我国人群中，苯丙酮尿症（AR病）患者的适合度为0.3，致病基因突变率为52.5×10
A.1.4e-005 B.0.00014 C.0.00075 D.1/7000 E.7.5e-005
答案
知识点：苯丙酮尿症导致典型苯丙酮尿症发病是由于（ ）中的代谢酶受损
A.心肌细胞 B.肾细胞 C.肝细胞 D.脑细胞 E.膀胱细胞
答案
经典苯丙酮尿症是由于缺乏哪种酶
答案
导致非典型苯丙酮尿症，是由于缺乏
A.苯丙氨酸羟化酶 B.酪氨酸羟化酶 C.四氢生物蝶呤 D.5-羟色胺 E.多巴胺
答案
典型苯丙酮尿症是由于哪种酶缺陷所致
A.鸟苷三磷酸环化水合酶 B.6-丙酮酰四氢蝶呤还原酶 C.苯丙氨酸-4-羟化酶 D.二氢生物蝶呤还原酶 E.葡萄糖-6-磷酸酶
答案
典型苯丙酮尿症是由于哪种酶缺陷所致
A.二氢生物蝶呤还原酶 B.葡萄糖-6-磷酸酶 C.鸟苷三磷酸环化水合酶 D.6-丙酮酰四氢蝶呤还原酶 E.苯丙氨酸-4-羟化酶
答案
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典型苯丙酮尿症是由于缺乏
哪种酶基因突变会导致MODY（）
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