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何谓抗肌萎缩蛋白(Dys),其基因缺失或突变的意义?

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主观题
何谓抗肌萎缩蛋白(Dys),其基因缺失或突变的意义?
答案
单选题
下面哪个类型的肌营养不良症由于基因缺失或突变,肌肉中抗肌萎缩蛋白(dystrophin,Dys)缺乏或显著减少()
A.DMD B.BMD C.面肩肱型肌营养不良症 D.肢带型肌营养不良症 E.强直性肌营养不良症
答案
单选题
基因检测在腓骨肌萎缩症(CTM)的诊断中占有重要意义,CTMl型的基因突变的表现为()
A.PMP22基因重复及点突变 B.1号染色体短臂(1p35-36)基因突变 C.17号染色体长臂1.5Mb片断突变 D.16号染色体长臂1.5Mb片断重复 E.1号染色体长臂1.5Mb片断突变
答案
多选题
抗肌萎缩蛋白的结构域有()
A.N端肌动蛋白结合区 B.半胱氨酸富集区 C.丙氨酸聚集区 D.C端区 E.杆状区
答案
单选题
假性肥大型肌营养不良患儿,抗肌萎缩蛋白(dystrophin)缺失主要引起病理生理学变化的部位是()
A.脊髓前角细胞 B.肌细胞膜 C.肌细胞线粒体 D.神经肌肉接头 E.周围神经
答案
单选题
Dys缺失或异常可见于()
A.强直性肌营养不良症 B.低钾型周期性瘫痪 C.假肥大型肌营养不良症 D.Andersen综合征 E.多发性肌炎
答案
主观题
何谓基因突变?基因突变有哪几类?
答案
单选题
以下关于抗肌萎缩蛋白说法不正确的是()
A.分布于骨骼肌和平滑肌的细胞膜,起支架作用 B.可保护肌膜抵抗收缩时所产生的力量而不致受损 C.患者因基因缺陷而肌细胞内缺乏抗肌萎缩蛋白,造成功能缺失而发病 D.缺乏该蛋白的病理学表现为肌纤维坏死和再生 E.肌活检标本见抗肌萎缩蛋白大量缺失为诊断进行性肌营养不良的金标准
答案
单选题
以下关于抗肌萎缩蛋白说法不正确的是()。
A.分布于骨骼肌和平滑肌的细胞膜,起支架作用 B.可保护肌膜抵抗收缩时所产生的力量而不致受损 C.患者因基因缺陷而肌细胞内缺乏抗肌萎缩蛋白,造成功能缺失而发病 D.肌活检标本见抗肌萎缩蛋白大量缺失为诊断进行性肌营养不良的金标准 E.缺乏该蛋白的病理学表现为肌纤维坏死和再生、肌膜核内移
答案
单选题
以下关于抗肌萎缩蛋白说法不正确的是
A.分布于骨骼肌和平滑肌的细胞膜,起支架作用 B.可保护肌膜抵抗收缩时所产生的力量而不致受损 C.患者因基因缺陷而肌细胞内缺乏抗肌萎缩蛋白,造成功能缺失而发病 D.肌活检标本见抗肌萎缩蛋白大量缺失为诊断进行性肌营养不良的金标准 E.该蛋白缺乏病理学表现为肌纤维坏死和再生、肌膜核内移
答案
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假性肥大型肌营养不良根据抗肌萎缩蛋白表达程度的不同,分为() CTMl型腓骨肌萎缩症病理主要改变为轴突变性。( ) 肌营养不良患者因()基因缺陷而导致肌细胞内缺乏Dys,造成功能缺失而发病。 操纵子的调节基因缺失突变的结果是()。 可检测细胞因子基因的缺失和突变的是 因编码丝聚合蛋白原基因表达缺失或减少所致()。 小腿三头肌萎缩或松弛 α-突触核蛋白基因突变可致() 何谓糖化血红蛋白,其临床意义何在? 小腿三头肌萎缩或松弛是 Southern印迹杂交可用于基因缺失突变型疾病的诊断。 Southern印迹杂交可用于基因缺失突变型疾病的诊断() 缺失或插入突变可导致() 缺失或插入突变可导致() 缺失或插入突变可导致 突变是由于动物基因组中某个核苷酸残基的置换、缺失或插入,引起一个等位基因的改变。 突变是由于动物基因组中某个核苷酸残基的置换、缺失或插入,引起一个等位基因的改变() 遗传性血栓性血小板减少性紫癜中,()基因的突变或缺失导致其合成或分泌异常,致使其活性严重缺乏。 下列关于基因突变的叙述中,正确的是()①基因突变包括自发突变和诱发突变②基因突变发生在DNA复制时,碱基排列发生差错,从而改变了遗传信息,产生基因突变③生物所发生的基因突变,一般都是有害的,但也有有利的④基因突变的结果是变成非等位基因⑤基因突变的本质是DNA分子中碱基对的变化(增添、缺失、改变)等。⑥基因突变的结果是产生新的性状 患儿,女,2岁,视网膜母细胞瘤,有家族史。下列基因中最可能缺失或突变的是()
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