主观题

苯丙氨酸羟化酶仅存在于_________,因此其活性检测较困难;而鸟苷三磷酸环化水合酶、6-丙酮酰四氢生物喋呤合成酶和二氢生物喋呤还原酶的活性可通过采取外周血中________细胞或__________细胞测定。

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苯丙氨酸羟化酶缺乏性HPA,根据血苯丙氨酸浓度分为几型 苯丙氨酸羟化酶缺乏性HPA,根据血苯丙氨酸浓度分为几型 苯丙氨酸-4-羟化酶(PHA)缺乏引起 苯丙氨酸羟化酶缺乏症以下需要低苯丙氨酸饮食治疗的标准是 哪种物质缺乏可引起白化病?: 苯丙氨酸羟化酶|酪氨酸羟化酶|酪氨酸脱羧酶|酪氨酸转氨酶|酪氨酸酶 苯丙酮尿症患儿缺乏苯丙氨酸羟化酶的部位是() 苯丙酮酸尿症由于缺乏苯丙氨酸羟化酶,致使体内() 导致苯丙酮尿症发病的苯丙氨酸羟化酶缺乏的部位 苯丙酮尿症的发病机制是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致 苯丙酮尿症是患者缺乏苯丙氨酸羟化酶,造成血液和尿液中苯丙氨酸和苯丙酮酸增高。 导致苯丙酮尿症发病的苯丙氨酸羟化酶缺乏的部位是 苯丙酮酸尿症是由于先天性苯丙氨酸羟化酶缺陷,不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸,而经转氨基作用生成大量苯丙酮酸。 ( 难度:2) 知识点:苯丙酮尿症 导致苯丙酮尿症发病的苯丙氨酸羟化酶缺乏的部位 苯丙酮酸尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝内苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因突变,致使PAH缺乏,致使苯丙氨酸不能转变为酪氨酸而产生的病症。该疾病最有可能采取基因治疗的策略为 酪氨酸羟化酶() 酪氨酸羟化酶是: 苯丙酮尿症患儿绝大多数为缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶所致,是氨基酸代谢障碍中较常见的一种,属常染色体显性遗传() 许多基因的表达具有组织特异性,一种酶缺乏不一定在所有组织中都能检出,如苯丙氨酸羟化酶必须用活检() 苯丙氨酸脱氨酶试验阳性() 苯丙氨酸脱氨酶试验阳性
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