糖原贮积症Ⅱ型（Pompedisease）的发病机制是由于缺乏（）
A. 磷酸化酶
B. 磷酸果糖激酶
C. 脱支酶
D. 支链酶
E. 酸性麦芽糖酶
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糖原贮积症Ⅱ型（Pompedisease）的发病机制是由于缺乏（）
A.磷酸化酶 B.磷酸果糖激酶 C.脱支酶 D.支链酶 E.酸性麦芽糖酶
答案
glycogen storage disease type Ⅱ （Ⅱ型糖原贮积症)
答案
糖原贮积症Ⅰa型的临床表现是
A.临床表现轻重不一，呈娃娃脸，肌张力低，智能发育多正常 B.重症患儿新生儿期即可出现严重低血糖、酸中毒、呼吸困难和肝大等症状和体征 C.患儿可有高乳酸血症、高尿酸血症 D.可出现骨质疏松 E.可并发肾病或肾功能异常
答案
关于糖原贮积症I型，下列叙述正确的是()。
A.是由于葡萄糖-6-磷酸酶缺陷所导致的常染色体隐性遗传的代谢疾病 B.是由于葡萄糖-6-磷酸酶缺陷所导致的X连锁隐性遗传的代谢疾病 C.是由于糖原合成酶缺陷所导致的常染色体隐性遗传的代谢疾病 D.是由于嘌呤核苷磷酸化酶激酶缺陷所导致的常染色体隐性遗传的代谢疾病 E.是由于糖原合成酶缺陷所导致的X连锁隐性遗传的代谢疾病
答案
糖原贮积症共有13型，以哪型最为多见
A.I B.Ⅲ型 C.Ⅳ 型 D.Ⅸ型 E.Ⅻ 型
答案
糖原贮积症I型的临床表现有()。
A.临床表现轻重不一，呈娃娃脸，肌张力低，智能发育多正常 B.重症患儿在学龄期逐渐出现严重低血糖、酸中毒、呼吸困难和肝大等症状和体征 C.患儿可有高乳酸血症、高尿酸血症 D.可出现骨质疏松 E.可并发肾病或肾功能异常
答案
糖原贮积症属于()。
A.单基因遗传病 B.线粒体病 C.分子病 D.染色体病 E.多基因遗传病
答案
糖原贮积症的遗传形式是()。
A.常染色体显性遗传 B.常染色体隐性遗传 C.X连锁显性遗传 D.X连锁隐性遗传 E.X连锁不完全显性遗传
答案
糖原贮积症的诊断依据是()。
A.外周血白细胞中胱氨酸含量 B.红细胞内半乳糖l-磷酸尿苷酰转移酶 C.血浆或尿中升高的琥珀酰丙酮 D.尿，肝脏、血浆铜含量及血清游离铜检测 E.DNA检查或肝穿刺
答案
糖原贮积症辅助检查正确的是()。
A.清晨空腹血糖较高 B.葡萄糖耐量试验上升极峰不一定很高 C.血小板黏附和聚集功能低下 D.血清丙酮酸、三酸甘油酯、磷脂、尿酸增高 E.分子生物学检测鉴定患儿携带的突变等位基因
答案
热门试题
糖原贮积症辅助检查正确的是
糖原贮积症重症患儿可诱发
糖原贮积症重症患儿可诱发()。
糖原贮积症常出现的临床表现是
患儿，2岁。诊断为糖原贮积症，饮食护理错误的是()。
临床为确诊糖原贮积症，需要做的实验室检查是()。
糖原贮积症是一种组织器官中大量糖原堆积的代谢病，其病因主要是()。
Ⅰ型糖原累积病，其发病机制最主要是（ ）
假定糖原累积症Ⅰ型（AR）的群体发病率是1/10000，则
假定糖原累积症Ⅰ型（AR）的群体发病率是1/10000，则（）
糖原贮积病的病因是什么？
Ⅱ型糖原贮积病（Pompe病）与下列哪种细胞器的先天性缺陷有关（）
流脑暴发型败血症型的发病机制是( )
黏多糖贮积症Ⅳ型，下述哪个部位可以正常（）
以下不属于糖原贮积性肌病类型的是
以下不属于糖原贮积性肌病类型的是
以下不属于糖原贮积性肌病类型的是
黏多糖贮积症Ⅰ型是缺乏下列哪一种酶（）
流脑暴发型败血症型的发病机制是( )
黏多糖贮积症中哪几型所致的骨病变最重（）
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