判断题

先天性代谢缺陷病是指由于编码酶蛋白的基因突变使合成的酶蛋白结构异常或酶蛋白数量异常,从而导致代谢紊乱引起机体的功能障碍的一类疾病。( )

查看答案
该试题由用户527****24提供 查看答案人数:41630 如遇到问题请 联系客服
正确答案
该试题由用户527****24提供 查看答案人数:41631 如遇到问题请联系客服

相关试题

换一换
判断题
先天性代谢缺陷病是指由于编码酶蛋白的基因突变使合成的酶蛋白结构异常或酶蛋白数量异常,从而导致代谢紊乱引起机体的功能障碍的一类疾病。( )
答案
单选题
由于基因突变引起先天性代谢缺陷的疾病是()
A.多指 B.红绿色盲 C.Down综合征 D.地中海贫血 E.白化病
答案
多选题
基因突变导致酶缺陷引起代谢缺陷致先天性代谢病发生的方式为()
A.代谢底物堆积 B.代谢旁路产物堆积 C.代谢中间产物堆积 D.代谢终产物缺乏 E.代谢终产物反馈抑制减弱
答案
单选题
由于基因突变导致酶缺陷使代谢产物堆积所引起的疾病是()
A.白化病 B.半乳糖血症 C.血友病A D.DMD E.Wilson病
答案
单选题
60-70%的先天性HLH患儿相关的基因突变是()
A.编码PRF的基因 B.XLP基因 C.STXBP2基因 D.STX11
答案
多选题
与溶酶体酶缺陷有关的先天性代谢病有()
A.糖原贮积症 B.家族性黑矇性痴呆 C.半乳糖血症 D.肝豆状核变性 E.自毁容貌综合征
答案
单选题
WAS蛋白(WASP)基因突变所导致的原发性免疫缺陷病是()
A.慢性肉芽肿病 B.DiGeorgesyndrome C.严重联合免疫缺陷病 D.湿疹血小板减少伴免疫缺陷 E.X-连锁无丙种球蛋白血症
答案
单选题
下列哪种酶先天性缺陷患白化病?(  )
A.色氨酸羟化酶 B.酪氨酸脱羧酶 C.酪氨酸酶 D.转甲基酶 E.变位酶
答案
单选题
关于先天性代谢缺陷病,哪项是不正确的
A.开展产前诊断非常重要 B.尚无有效的治疗方法 C.系基因突变 D.极少数疾病控制饮食有效 E.测定孕妇血清AFP可协助诊断
答案
单选题
可进行部分先天性代谢缺陷病的检测
A.绒毛活检 B.超 C.经皮脐静脉穿刺 D.胎儿心脏 E.磁共振成像
答案
热门试题
可进行部分先天性代谢缺陷病的检测 可进行部分先天性代谢缺陷病的检查 哪种酶基因突变会导致MODY() 哪种基因突变糖尿病预后最好() 先天性缺乏哪些酶可引起糖代谢的先天性异常( )。 关于先天性代谢缺陷病,下列哪项是不正确的()。 属先天性代谢缺陷特性的是() 不属先天性代谢缺陷特征的是() 研究基因表达与蛋白质(酶)的合成,基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系的医学遗传学的一个支柱学科为() 下列哪个酶的先天性缺陷可引起白化病 出生缺陷,是指婴儿出生前,在母体子宫内生长发育异常,导致出生时就已经具有的先天缺陷,包括先天性结构畸形、先天性功能缺陷、先天性代谢紊乱及先天性行为发育异常等() 下列关于先天性代谢缺陷描述正确的是() 因先天性甲状腺发育不良、异位或甲状腺激素合成途径中酶缺陷所致的是()。 多指是由基因突变引起的一种遗传病。该基因突变的类型属于() 半乳糖血症Ⅰ型的发病机制是由于基因突变导致酶遗传性缺乏使() 最常见的先天性免疫缺陷病是()。 最常见的先天性免疫缺陷病是()。     利用羊水细胞、绒毛细胞或血液,进行蛋白质,酶和代谢产物检测,可以诊断胎儿神经管缺陷和先天性代谢疾病。() 由先天性酶缺陷而引起的疾病有() 基因突变是指() 基因突变是指 ( )
购买搜题卡 会员须知 | 联系客服
会员须知 | 联系客服
关注公众号,回复验证码
享30次免费查看答案
微信扫码关注 立即领取
恭喜获得奖励,快去免费查看答案吧~
去查看答案
全站题库适用,可用于E考试网网站及系列App

    只用于搜题看答案,不支持试卷、题库练习 ,下载APP还可体验拍照搜题和语音搜索

    支付方式

     

     

     
    首次登录享
    免费查看答案20
    微信扫码登录 账号登录 短信登录
    使用微信扫一扫登录
    登录成功
    首次登录已为您完成账号注册,
    可在【个人中心】修改密码或在登录时选择忘记密码
    账号登录默认密码:手机号后六位
    用户服务协议与隐私政策

    感谢您信任并使用聚题库系统。我们深知个人信息和隐私保护的重要性,为了更好地保护您的个人权益,在使用产品前请充分阅读并理解《用户服务协议》《隐私协议》


    长沙聚优教育咨询有限公司(以下简称“长沙聚优”)在此特别提醒您在使用相关服务前,请认真阅读协议条款内容,确保您充分理解协议中各条款,特别是免除或者限制责任、法律适用和管辖的条款,以及开通或使用某项服务的单独协议,并选择接受或不接受。如你未满18周岁,请在法定监护人陪同下仔细阅读并充分理解本协议,并征得法定监护人的同意后使用“聚题库”软件及相关服务。除非您接受本协议所有条款,否则您无权注册、登录或使用本协议所涉服务。


    隐私权政策适用我们提供的软件、网站、服务,包括但不限于适用于电脑、移动智能终端产品及服务。


    本隐私权政策旨在帮助您了解我们会收集哪些数据,为什么收集这些数据、会利用这些数据做什么以及我们如何保护这些数据。了解这些内容,对于您行使个人权利及保护您的个人信息至关重要,请您在使用我们产品或服务前务必抽出时间认真阅读本政策。

    不同意
    同意

    需要获得您的同意后才能使用服务