先天性代谢缺陷病是指由于编码酶蛋白的基因突变使合成的酶蛋白结构异常或酶蛋白数量异常，从而导致代谢紊乱引起机体的功能障碍的一类疾病。（ ）

可进行部分先天性代谢缺陷病的检查 可进行部分先天性代谢缺陷病的检测 哪种酶基因突变会导致MODY() 哪种基因突变糖尿病预后最好() 先天性缺乏哪些酶可引起糖代谢的先天性异常（ ）。 关于先天性代谢缺陷病，下列哪项是不正确的（）。 属先天性代谢缺陷特性的是（） 不属先天性代谢缺陷特征的是（） 研究基因表达与蛋白质（酶）的合成，基因突变所致蛋白质（酶）合成异常与遗传病关系的医学遗传学的一个支柱学科为（） 下列哪个酶的先天性缺陷可引起白化病 出生缺陷，是指婴儿出生前，在母体子宫内生长发育异常，导致出生时就已经具有的先天缺陷，包括先天性结构畸形、先天性功能缺陷、先天性代谢紊乱及先天性行为发育异常等（） 下列关于先天性代谢缺陷描述正确的是（） 多指是由基因突变引起的一种遗传病。该基因突变的类型属于（） 因先天性甲状腺发育不良、异位或甲状腺激素合成途径中酶缺陷所致的是()。 半乳糖血症Ⅰ型的发病机制是由于基因突变导致酶遗传性缺乏使（） 最常见的先天性免疫缺陷病是（）。 最常见的先天性免疫缺陷病是（）。     利用羊水细胞、绒毛细胞或血液，进行蛋白质，酶和代谢产物检测，可以诊断胎儿神经管缺陷和先天性代谢疾病。（） 由先天性酶缺陷而引起的疾病有（） 基因突变是指（） 基因突变是指 （ ）