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患儿,男性,3岁。生后1个月确诊为苯丙酮尿症,四氢生物蝶呤负荷试验示口服四氢生物蝶呤血浆苯丙氨酸浓度下降,经低苯丙氨酸饮食治疗,患儿智力发育正常,本患儿可能有缺陷的酶是
单选题
患儿,男性,3岁。生后1个月确诊为苯丙酮尿症,四氢生物蝶呤负荷试验示口服四氢生物蝶呤血浆苯丙氨酸浓度下降,经低苯丙氨酸饮食治疗,患儿智力发育正常,本患儿可能有缺陷的酶是
A. 苯丙氨酸羟化酶
B. 二氢生物蝶呤还原酶
C. 丙酮酰四氢蝶呤合成酶
D. 酪氨酸羟化酶
E. 苯丙氨酸氧化酶
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单选题
患儿,男性,3岁。生后1个月确诊为苯丙酮尿症,四氢生物蝶呤负荷试验示口服四氢生物蝶呤血浆苯丙氨酸浓度下降,经低苯丙氨酸饮食治疗,患儿智力发育正常,本患儿可能有缺陷的酶是
A.苯丙氨酸羟化酶 B.二氢生物蝶呤还原酶 C.丙酮酰四氢蝶呤合成酶 D.酪氨酸羟化酶 E.苯丙氨酸氧化酶
答案
单选题
一个月确诊为苯丙酮尿症,其主食为()
A.米饭 B.母乳 C.牛奶 D.低苯丙氨酸奶 E.无苯丙氨酸奶
答案
单选题
1个月婴儿,确诊为苯丙酮尿症,每日允许摄入的苯丙氨酸量约为
A.10~30mg、kg B.20~40mg/kg C.30~50mg/kg D.40~60mg/kg E.50~70mg/kg
答案
单选题
对下例可疑苯丙酮尿症患儿确诊应选择的检查是()母亲已分娩1例苯丙酮尿症患儿,现为第二胎第二产,目前已生后4周,尚无症状出现
A.血浆苯丙氨酸浓度 B.苯丙氨酸耐量试验 C.四氢生物碟呤负荷 D.尿三氯化铁试验 E.Guthrie细菌抑制试验
答案
单选题
1个月婴儿,确诊为苯丙酮尿症,每日允许摄人的苯丙氨酸量约为
A.10~30mg/kg B.20~40mg/kg C.30~50mg/kg D.40~60mg/kg E.50~70mg7kg
答案
单选题
确诊苯丙酮尿症
A.DNA分析 B.尿三氯化铁试验 C.血浆游离氨基酸分析 D.尿嘌呤分析
答案
单选题
确诊苯丙酮尿症
A.Guthrie细菌抑制生长抑制试验 B.尿三氯化铁试验 C.血浆游离氨基酸分析 D.尿嘌呤分析 E.DNA分析
答案
单选题
确诊苯丙酮尿症()
A.Guthrie细菌生长抑制试验 B.尿三氯化铁试验 C.血浆氨基酸分析 D.尿喋呤分析 E.DNA分析
答案
单选题
患儿,6个月,诊断为苯丙酮尿症,其最主要的护理措施是
A.防止受伤 B.加强皮肤护理 C.给予低苯丙氨酸饮食 D.预防感染 E.促进智力发育
答案
多选题
提示:该患儿经一系列鉴别诊断试验,诊断为6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(PTPS)缺乏所致四氢生物蝶呤缺乏症。PTPS缺乏导致四氢生物蝶呤缺乏症的诊断依据包括
A.尿新蝶呤(N)增高,生物蝶呤(B)增高,B%正常 B.尿新蝶呤(N)增高,生物蝶呤(B)极低,B%极低 C.尿新蝶呤(N)减低,生物蝶呤(B)减低,B%正常 D.四氢生物蝶呤负荷试验后4小时,苯丙氨酸降至正常 E.四氢生物蝶呤负荷试验后24小时,苯丙氨酸下降30% F.发现2个PTPS基因突变
答案
热门试题
苯丙酮尿症患儿出生时正常,一般在3-6个月后出现症状
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男童,4个月。因呕吐、皮肤湿疹、尿有鼠尿味来院就诊,经检查确诊为苯丙酮尿症收入院。
男童,4个月。因呕吐、皮肤湿疹、尿有鼠尿味来院就诊,经检查确诊为苯丙酮尿症收入院。
知识点:苯丙酮尿症 2岁儿童检查苯丙酮尿症应做
患儿,1岁半,生后半年发现智力落后,尿有霉臭味,9个月开始出现癫痫小发作,诊断为典型苯丙酮尿症,给予低苯丙氨酸饮食,每日允许摄入量是()
儿童苯丙酮尿症的确诊检查是( )。
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确诊苯丙酮尿症的检查项目是
非典型苯丙酮尿症患儿缺乏()
苯丙酮尿症患儿母乳喂养应()
患儿一旦确诊苯丙酮尿症,应尽早进行饮食控制,下列哪项正确()。
苯丙酮尿症的确诊主要依据是()
经典型苯丙酮尿症的确诊依据是()
苯丙酮尿症的确诊主要依据为
经典型苯丙酮尿症的确诊依据是
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