提示:该患儿经一系列鉴别诊断试验,诊断为6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(PTPS)缺乏所致四氢生物蝶呤缺乏症。PTPS缺乏导致四氢生物蝶呤缺乏症的诊断依据包括
A. 尿新蝶呤(N)增高,生物蝶呤(B)增高,B%正常
B. 尿新蝶呤(N)增高,生物蝶呤(B)极低,B%极低
C. 尿新蝶呤(N)减低,生物蝶呤(B)减低,B%正常
D. 四氢生物蝶呤负荷试验后4小时,苯丙氨酸降至正常
E. 四氢生物蝶呤负荷试验后24小时,苯丙氨酸下降30%
F. 发现2个PTPS基因突变
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