单选题

对于经典型苯丙酮尿症,PAH基因突变会导致()

A. 苯丙酮酸升高
B. 酪氨酸升高
C. 苯乙酸降低
D. 黑色素升高

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单选题
对于经典型苯丙酮尿症,PAH基因突变会导致()
A.苯丙酮酸升高 B.酪氨酸升高 C.苯乙酸降低 D.黑色素升高
答案
单选题
苯丙酮尿症是由于哪种基因突变导致的()
A.酪氨酸转氨酶 B.磷酸吡哆醛 C.苯丙氨酸羟化酶 D.多巴脱羧酶 E.酪氨酸羟化酶
答案
单选题
在我国人群中,苯丙酮尿症(AR病)患者的适合度为0.3,致病基因突变率为52.5×10-6/(基因·代),苯丙酮尿症的发病率为()
A.1.4e-005 B.0.00014 C.0.00075 D.1/7000 E.7.5e-005
答案
单选题
经典型苯丙酮尿症的确诊依据是()
A.新生儿尿筛查 B.尿三氯化铁试验 C.血苯丙氨酸浓度测定 D.尿蝶呤谱分析 E.染色体核型分析
答案
主观题
经典型苯丙酮尿症最为关键的治疗
答案
单选题
经典型苯丙酮尿症的确诊依据是
A.尿蝶呤谱分析 B.染色体核型分析 C.新生儿尿筛查 D.血苯丙氨酸浓度测定 E.尿三氯化铁试验
答案
单选题
导致苯丙酮尿症的致病基因是()
A.高苯丙氨酸血症 B.苯丙氨酸羟化酶 C.三磷酸鸟苷环化水解酶 D.6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶 E.苯丙氨酸水解酶
答案
单选题
在我国人群中,苯丙酮尿症(AR病)患者的适合度为0.3,致病基因突变率为52.5×10
A.1.4e-005 B.0.00014 C.0.00075 D.1/7000 E.7.5e-005
答案
单选题
知识点:苯丙酮尿症导致典型苯丙酮尿症发病是由于( )中的代谢酶受损
A.心肌细胞 B.肾细胞 C.肝细胞 D.脑细胞 E.膀胱细胞
答案
单选题
典型苯丙酮尿症
A.染色体畸变 B.甲状腺发育异常 C.氨基己糖苷酶缺乏 D.苯丙氨酸羟化酶缺乏 E.四氢生物蝶呤生成不足
答案
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