苯丙酮尿症的生化改变，错误的是（）
A. 苯丙氨酸在血和脑脊液中堆积
B. 酪氨酸产生减少
C. 甲状腺素
D. 黑色素合成不足
E. 尿中苯乙酸排出增多
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苯丙酮尿症的生化改变，错误的是（）
A.苯丙氨酸在血和脑脊液中堆积 B.酪氨酸产生减少 C.甲状腺素 D.黑色素合成不足 E.尿中苯乙酸排出增多
答案
苯丙酮尿症的生化改变，错误的是（）
A.尿中苯乙酸排出增多 B.酪氨酸产生减少 C.黑色素合成不足 D.苯丙氨酸在血和脑脊液中堆积 E.甲状腺素、肾上腺素合成增多
答案
关于苯丙酮尿症描述错误的是( )。
A.属于常染色体隐性遗传病，患儿智力发育落后 B.发病与苯丙酮酸羟化酶基因突变导致酶活性降低有关 C.患儿特有体征鼠尿味 D.该病越早治疗越好，低苯丙氨酸饮食治疗至少维持到青春期
答案
苯丙酮尿症是
A.显性遗传病 B.隐性遗传病 C.伴性遗传病 D.多基因病
答案
关于苯丙酮尿症，以下描述错误的是（）
A.属于常染色体隐性遗传病，患儿智力发育落后 B.发病与苯丙酮酸羧化酶基因突变导致酶活性降低有关 C.患儿特有的体征是鼠尿臭味 D.该病越早治疗预后越好，苯丙氨酸饮食治疗至少要维持到青春期
答案
关于苯丙酮尿症，下列说法错误的是（）
A.苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病 B.是由先天性苯丙氨酸代谢障碍所引起 C.治疗原则是出现症状后及时处理 D.患儿出生时正常，通常3-6个月时开始出现症状
答案
关于苯丙酮尿症的叙述错误的是()。
A.属常染色体显性遗传 B.典型PKU系由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶 C.经饮食控制后，脑电图正常，特殊气味消失 D.出生后早发现早治疗可预防智能发育落后 E.尿及汗液中排除苯丙酮酸致使有特殊的鼠尿样臭味
答案
关于苯丙酮尿症，下列说法错误的是（）。
A.苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病 B.是由先天性苯丙氨酸代谢障碍所引起 C.治疗原则是出现症状后及时处理 D.患儿出生时正常，通常3—6个月时始出现症状
答案
有关苯丙酮尿症（PKU），叙述错误的是（）
A.是一种常见的遗传性氨基酸代谢病 B.属常染色体显性遗传病，未经治疗的PKU患儿由于体内蓄积过量的苯丙氨酸及其代谢产物，对神经产生毒性作用，最终出现严重的智能障碍。 C.是由于编码苯丙氨酸羟化酶的基因发生突变，致使PAH活性降低或丧失，苯丙氨酸代谢异常所致 D.中国人群PAH基因突变近30余种 E.可以利用PAH基因中短串联重复序列（如内含子3内TCTAn）扩增片段长度多态性进行连锁分析，产前诊断PKU
答案
关于苯丙酮尿症，下列说法错误的是（）
A.苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病 B.是由先天性苯丙氨酸代谢障碍引起 C.治疗原则是出现症状后及时处理 D.患儿出生时正常, 通常3-6个月时始出现症状
答案
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