60-70%的先天性HLH患儿相关的基因突变是（）
A. 编码PRF的基因
B. XLP基因
C. STXBP2基因
D. STX11
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60-70%的先天性HLH患儿相关的基因突变是（）
A.编码PRF的基因 B.XLP基因 C.STXBP2基因 D.STX11
答案
由于基因突变引起先天性代谢缺陷的疾病是（）
A.多指 B.红绿色盲 C.Down综合征 D.地中海贫血 E.白化病
答案
基因突变导致酶缺陷引起代谢缺陷致先天性代谢病发生的方式为（）
A.代谢底物堆积 B.代谢旁路产物堆积 C.代谢中间产物堆积 D.代谢终产物缺乏 E.代谢终产物反馈抑制减弱
答案
先天性颞骨畸形的相关基因是（）
A.GJB3 B.PDS基因 C.A1555G D.MLOD E.SLC26A4
答案
在先天性甲状腺发育不良的患者中，发现突变的基因有（）
A.TTF1 B.PAH C.TTF2 D.PAX8 E.Prop-1
答案
何谓基因突变？基因突变有哪几类？
答案
基因突变不包括基因突变不包括（）
A.转换 B.颠换 C.移码突变 D.DNA大段损伤 E.裂隙
答案
基因突变的定义及基因突变的主要类型
答案
20%-30%的卵巢癌发生与遗传性基因突变相关，都由BRCA基因突变引起（）
A.正确 B.错误
答案
下列关于基因突变的叙述中，正确的是（）①基因突变包括自发突变和诱发突变②基因突变发生在DNA复制时，碱基排列发生差错，从而改变了遗传信息，产生基因突变③生物所发生的基因突变，一般都是有害的，但也有有利的④基因突变的结果是变成非等位基因⑤基因突变的本质是DNA分子中碱基对的变化（增添、缺失、改变）等。⑥基因突变的结果是产生新的性状
A.①②⑤ B.②③⑤⑥ C.①②③⑥ D.①②③
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与DNA损伤修复基因突变相关的是
哪个基因是常见的先天性青光眼的致病基因
基因突变
根据上题的基因突变，患儿可能遗传方式为
基因突变是指 （ ）
基因突变是指 （ ）
什么是基因突变？
基因突变是指（）
基因突变是指（）
先天性食管闭锁患儿术后体位（）
基因突变是生物变异的根本来源。下列关于基因突变说法错误的是（）
基因突变(genemutation)
基因突变属于（）。
基因突变属于（）
基因突变包括
先天性代谢缺陷病是指由于编码酶蛋白的基因突变使合成的酶蛋白结构异常或酶蛋白数量异常，从而导致代谢紊乱引起机体的功能障碍的一类疾病。（ ）
与DNA修复调节基因突变相关的肿瘤是
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同DNA修复调节基因突变相关的肿瘤是
哪种酶基因突变会导致MODY()
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