单选题

一患儿因智力低下,生长迟缓就诊,经染色体检查确诊为21-三体综合征,但他的相貌很像正常人,他最可能的核型是哪一种?()

A. 47,XY,21
B. 46,XY,-13,t3q21q)
C. 46,XY/47,21
D. 46,XY,-21,t(21q21q)
E. 46,XY,-14,t4q21q)

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单选题
一患儿因智力低下,生长迟缓就诊,经染色体检查确诊为21-三体综合征,但他的相貌很像正常人,他最可能的核型是哪一种?()
A.47,XY,21 B.46,XY,-13,t3q21q) C.46,XY/47,21 D.46,XY,-21,t(21q21q) E.46,XY,-14,t4q21q)
答案
多选题
21号染色体上与智力发育迟缓相关的基因有()
A.DSCAM基因 B.KCNE-2基因 C.DSCR1基因 D.COL6A1/2基因 E.ADNP基因
答案
单选题
女孩,4岁。因智力低下就诊。查染色体核型为46,XX,-21,+t(21q21q)。查其母亲核型为45,XX,-21,21,+t(21q21q)。患儿母亲咨询:若再次生育,其下一代发生本病的风险为()
A.60% B.70% C.80% D.90% E.100%
答案
单选题
患儿男,3岁。因智力低下就诊,查染色体核型为46,XY,-14.+t(14q21q),其母亲核型为45,XX,-14,-21,+t(14q21q)。其母再次生育发生本病的风险为
A.10% B.25% C.50% D.75% E.100%
答案
单选题
21-三体综合征患儿染色体检查核型95%以上为()
A.47,XY(或XX),+21 B.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q) C.45,XX(或XY),一14,一21,+t(14q21q) D.46,XX(或XY),一21,+t(21q21q) E.46,XX(或XY),一22,+t(21q22q)
答案
单选题
3岁男孩,因智能低下、身材矮小,查染色体检查为:46,XY,-14,+t(14q21q),追查其母,为平衡易位染色体携带者,核型应为
A.45,XX,-14,-21,+t(14q21q) B.45,XX,-15,-21,+t(15q21q) C.46,XX,-15,+t(15q21q) D.46,XX,-14,+t(14q21q) E.46,XX,-21,+t(14q21q)
答案
主观题
下列( )可通过染色体检查而确诊
答案
单选题
7岁男孩,因智力低下查染色体核型为46,XY,-14,+t(14q21q)。查其母为平衡易位染色体携带者,核型应为()
A.45,XX,-14,-21,+t(14q21q) B.45,XX,-15,-21,+t(15q22q) C.46,XX D.46,XX,-14,+t(14q21q) E.46,XX,-21,+t(14q21q)
答案
单选题
7岁男孩,因智力低下查染色体核型为46,XY,-14,+t(14q21q)。查其母为平衡易位染色体携带者,核型应为()
A.46,XX B.46,XX,-14,+t(14q21q) C.45,XX,-15,-21,+t(15q22q) D.45,XX,-14,-21,+t(14q21q) E.46,XX,-21,+t(14q21q)
答案
单选题
女,2岁。因智力低下就诊,查染色体核型为46,XX,-21,+t(21q21q),其母亲核型为45,XX,-21,,+t(21q21q),若再生育,其下一代发生本病的风险为(  )。
A.10% B.25% C.50% D.75% E.100%
答案
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女孩2岁,愚笨面容、智能低下,母亲35岁,智力正常,患儿染色体核型为46,XX,-14,+t(14q,21q)() 女孩2岁,愚笨面容、智能低下,母亲35岁,智力正常,患儿染色体核型为46,XX,-14,+t(14q,21q)() 女孩2岁,愚笨面容、智能低下,母亲35岁,智力正常,患儿染色体核型为46,XX,-14,+t(14q,21q)() 男童,2岁。因智力低下就诊,查染色体核型为46,XX,-21,+t(21q21q),其母亲核型为45,XX,-21,21,+t(21q21q),若再生育,其下一代发生本病的风险为 女,2岁。因智力低下就诊,查染色体核型为46,XX,-21,+t(21q21q),其母亲核型为45,XX,-21,-21,+t(21q21q)。若再生育,其下一代发生本病的风险为 女,2岁。因智力低下就诊,查染色体核型为46,XX,-21,+t(21q21q),其母亲核型为45,XX,-21,-21,+t(21q21q)。若再生育,其下一代发生本病的风险为 女,2岁。因智力低下就诊,查染色体核型为46,XX,-21,+t(21q21q),其母亲核型为45,XX,-21,-21,+t(21q21q)。若再生育,其下一代发生本病的风险为() 染色体检查发现t(8;21),常见于() 染色体检查发现t(8;21),常见于() 染色体检查发现t(8;21),常见于 染色体检查发现t(8;21),常见于() 染色体检查发现t(8;21),常见于 女,2岁。因智力低下就诊,查染色体核型为46,XX,-21,21,+t(21q21q),其母亲核型为45,XX,-21,21,+t(21q21q),若再生育,其下一代发生本病的风险为() 患儿女,2岁。愚笨面容、智能低下,母亲35岁,智力正常,患儿染色体核型为46,XX,-14,+t(14q,21q),最可能诊断为() 患儿女,2岁。愚笨面容、智能低下,母亲35岁,智力正常,患儿染色体核型为46,XX,-14,+t(14q,21q),最可能诊断为 患儿女,2岁。愚笨面容、智能低下,母亲35岁,智力正常,患儿染色体核型为46,XX,-14,+t(14q,21q),最可能诊断为() 染色体检查是确诊哪种疾病的主要方法() 患儿男,2岁。因智能低下查染色体核型为46,XY,-14,+t(14q21q),查其母为平衡易位染色体携带者,核型应为() 2岁女孩,因智能低下就诊。查染色体核型为46,XY,-14, t(14q21q),查其母为平衡易位染色体携带者,推测其母亲核型应为() 一对夫妇因生育了一个智力低下(mentalretar-dation,MR)的患儿前来就诊。引起智力低下最常见的原因()
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