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关于四氢生物蝶呤(BH4)缺乏症描述正确的是()。
单选题
关于四氢生物蝶呤(BH4)缺乏症描述正确的是()。
A. 对无苯丙氨酸饮食治疗无反应
B. 和经典型苯丙酮尿症一样需要控制饮食
C. 神经系统症状较轻
D. 治疗需要补充BH4及相应神经递质
E. 最常见为DHPR缺乏症,其次为6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(PTPS)缺乏症
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单选题
关于四氢生物蝶呤(BH4)缺乏症描述正确的是()。
A.对无苯丙氨酸饮食治疗无反应 B.和经典型苯丙酮尿症一样需要控制饮食 C.神经系统症状较轻 D.治疗需要补充BH4及相应神经递质 E.最常见为DHPR缺乏症,其次为6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(PTPS)缺乏症
答案
多选题
提示:该患儿经一系列鉴别诊断试验,诊断为6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(PTPS)缺乏所致四氢生物蝶呤缺乏症。PTPS缺乏导致四氢生物蝶呤缺乏症的诊断依据包括
A.尿新蝶呤(N)增高,生物蝶呤(B)增高,B%正常 B.尿新蝶呤(N)增高,生物蝶呤(B)极低,B%极低 C.尿新蝶呤(N)减低,生物蝶呤(B)减低,B%正常 D.四氢生物蝶呤负荷试验后4小时,苯丙氨酸降至正常 E.四氢生物蝶呤负荷试验后24小时,苯丙氨酸下降30% F.发现2个PTPS基因突变
答案
单选题
BH4缺乏型苯丙酮尿症的酶缺陷是()
A.鸟苷三磷酸环化水合酶,6-丙酮酰四氢蝶呤还原酶 B.葡糖脑苷酶 C.苯丙氨酸-4-羟化酶 D.四氢生物蝶吟还原酶 E.葡萄糖-6-磷酸酶
答案
单选题
BH4缺乏型苯丙酮尿症的酶缺陷是
A.葡萄糖-6-磷酸酶 B.四氢生物蝶吟还原酶 C.鸟苷三磷酸环化水合酶,6-丙酮酰四氢蝶呤还原酶 D.葡糖脑苷酶 E.苯丙氨酸-4-羟化酶
答案
多选题
关于锌缺乏症的描述,正确的是()
A.锌是机体重要的微量元素之一 B.锌缺乏可影响机体的免疫功能 C.锌缺乏使视紫红质合成减少而引起夜盲 D.锌缺乏引起味觉敏感度增加导致异嗜癖 E.青春期缺锌可致性成熟障碍
答案
主观题
为什么BH4乏型苯丙酮尿症的临床症状更重。
答案
多选题
关于粒细胞缺乏症描述正确的是()
A.来势迅猛,危及生命,需住院治疗 B.有条件者应安置病人于无菌室中 C.口服用不吸收抗生素(如庆大霉素,链霉素等)进行消化道灭菌 D.病因未明时,可先以窄谱抗生素作经验治疗 E.人类重组粒细胞集落刺激因子(G-CSF或GM-CSF.可用以治疗粒细胞缺乏症
答案
单选题
下列几种关于铁缺乏症的症状描述中,正确的是()。
A.贫血 B.被毛褪色 C.皮肤角化不全 D.骨骼发育异常 E.以上均不正确
答案
多选题
关于G6PD缺乏症,下列哪些描述是正确的()
A.为单基因遗传病 B.是我国独有的一种遗传病 C.可引起蚕豆病 D.呈常染色体隐性遗传 E.6PD缺乏可导致溶血性贫血
答案
多选题
粒细胞缺乏症描述正确的是()
A.多由药物或化学毒物通过免疫反应引起 B.起病急,突然畏寒高热 C.具有特征性的黏膜坏死和肺炎 D.可出现急性咽峡炎 E.常引起白血症,脓毒血症,导致病人死亡
答案
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关于粒细胞缺乏症的治疗不正确的是
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