有关苯丙酮尿症（PKU），叙述错误的是（）
A. 是一种常见的遗传性氨基酸代谢病
B. 属常染色体显性遗传病，未经治疗的PKU患儿由于体内蓄积过量的苯丙氨酸及其代谢产物，对神经产生毒性作用，最终出现严重的智能障碍。
C. 是由于编码苯丙氨酸羟化酶的基因发生突变，致使PAH活性降低或丧失，苯丙氨酸代谢异常所致
D. 中国人群PAH基因突变近30余种
E. 可以利用PAH基因中短串联重复序列（如内含子3内TCTAn）扩增片段长度多态性进行连锁分析，产前诊断PKU
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有关苯丙酮尿症（PKU），叙述错误的是（）
A.是一种常见的遗传性氨基酸代谢病 B.属常染色体显性遗传病，未经治疗的PKU患儿由于体内蓄积过量的苯丙氨酸及其代谢产物，对神经产生毒性作用，最终出现严重的智能障碍。 C.是由于编码苯丙氨酸羟化酶的基因发生突变，致使PAH活性降低或丧失，苯丙氨酸代谢异常所致 D.中国人群PAH基因突变近30余种 E.可以利用PAH基因中短串联重复序列（如内含子3内TCTAn）扩增片段长度多态性进行连锁分析，产前诊断PKU
答案
关于苯丙酮尿症（PKU)的叙述错误的是
A.属常染色体显性遗传 B.典型PKU系由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶 C.经饮食控制后，脑电图正常，特殊气味消失 D.出生后早发现早治疗可预防智能发育落后 E.尿及汗液中排出苯丙酮酸致使有特殊的鼠尿样臭味
答案
苯丙酮尿症（PKU）的遗传方式是（）
A.常染色体显性遗传 B.常染色体隐性遗传 C.X-连锁显性遗传 D.X-连锁隐性遗传 E.伴性不完全显性遗传
答案
苯丙酮尿症（PKU）的遗传方式是（）
A.常染色体隐性遗传 B.X-连锁显性遗传 C.伴性不完全显性遗传 D.常染色体显性遗传 E.X-连锁隐性遗传
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苯丙酮尿症(PKU)筛查诊断标准是（）。
A.高苯丙氨酸血症排除四氢生物蝶呤(BH4)缺乏症后，Phe浓度﹥360umol/L为PKU，血Phe≤360umol/L为轻度高苯丙氨酸血症(HPA) B.高苯丙氨酸血症排除BH4缺乏症后，Phe浓度﹥720umol/L为PKU，血Phe≤720umol/L为HPA C.高苯丙氨酸血症排除BH4缺乏症后，Phe浓度﹥720umol/L为PKU，血Phe≤360umol//L为HPA D.高苯丙氨酸血症排除BH4缺乏症后，Phe浓度﹥360umol/L为PKU，血Phe≤720umol/L为HPA E.高苯丙氨酸血症排除BH4缺乏症后，Phe浓度﹥540umol/L为PKU，血Phe≤540umol/L为HPA
答案
关于苯丙酮尿症的叙述错误的是()。
A.属常染色体显性遗传 B.典型PKU系由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶 C.经饮食控制后，脑电图正常，特殊气味消失 D.出生后早发现早治疗可预防智能发育落后 E.尿及汗液中排除苯丙酮酸致使有特殊的鼠尿样臭味
答案
非典型苯丙酮尿症(PKU)缺乏的酶不包括
A.苯丙氨酸羟化酶 B.鸟苷三磷酸环化水合酶 C.6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶 D.二氢生物蝶呤还原酶 E.四氢生物蝶呤
答案
调查发现人群中夫妇双方均表现正常也能生出苯丙酮尿症患儿。研究表明苯丙酮尿症是由一对等位基因控制。判断下列有关苯丙酮尿症遗传的叙述，错误的是（）
A.致病基因是隐性基因 B.如果夫妇双方都是携带者，他们生出苯丙酮尿症患者的概率是1／4 C.如果夫妇一方是苯丙酮尿症患者，他们所生表现正常的子女一定是携带者 D.苯丙酮尿症患者与表现正常的人结婚，所生子女表现正常的概率是1
答案
以下有关苯丙酮尿症的说法错误的是（）。
A.苯丙酮尿症是一种代谢缺陷 B.苯丙酮尿症患者无法通过调整饮食来进行控制 C.开始治疗的年龄愈小，效果愈好 D.苯丙酮尿症患者常表现为智力发育落后
答案
下列有关苯丙酮尿症的描述错误的是（）。
A.苯丙酮尿症患儿通常在3~6个月出现症状，1岁时症状明显 B.苯丙酮尿症是常染色体显性遗传病 C.苯丙酮尿症患儿早期无特异性临床表现 D.苯丙酮尿症患儿越早治疗预后越好 E.低苯丙氨酸饮食治疗至少持续到青春发育成熟期，提倡终生治疗
答案
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