单选题

关于苯丙酮尿症,下列说法错误的是()

A. 苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病
B. 是由先天性苯丙氨酸代谢障碍引起
C. 治疗原则是出现症状后及时处理
D. 患儿出生时正常, 通常3-6个月时始出现症状

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单选题
关于苯丙酮尿症,下列说法错误的是()。
A.苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病 B.是由先天性苯丙氨酸代谢障碍所引起 C.治疗原则是出现症状后及时处理 D.患儿出生时正常,通常3—6个月时始出现症状
答案
单选题
关于苯丙酮尿症,下列说法错误的是()
A.苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病 B.是由先天性苯丙氨酸代谢障碍所引起 C.治疗原则是出现症状后及时处理 D.患儿出生时正常,通常3-6个月时开始出现症状
答案
单选题
关于苯丙酮尿症,下列说法错误的是()
A.苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病 B.是由先天性苯丙氨酸代谢障碍引起 C.治疗原则是出现症状后及时处理 D.患儿出生时正常, 通常3-6个月时始出现症状
答案
单选题
关于苯丙酮尿症描述错误的是( )。
A.属于常染色体隐性遗传病,患儿智力发育落后 B.发病与苯丙酮酸羟化酶基因突变导致酶活性降低有关 C.患儿特有体征鼠尿味 D.该病越早治疗越好,低苯丙氨酸饮食治疗至少维持到青春期
答案
多选题
关于苯丙酮尿症的叙述错误的是()。
A.属常染色体显性遗传 B.典型PKU系由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶 C.经饮食控制后,脑电图正常,特殊气味消失 D.出生后早发现早治疗可预防智能发育落后 E.尿及汗液中排除苯丙酮酸致使有特殊的鼠尿样臭味
答案
单选题
关于苯丙酮尿症,以下描述错误的是()
A.属于常染色体隐性遗传病,患儿智力发育落后 B.发病与苯丙酮酸羧化酶基因突变导致酶活性降低有关 C.患儿特有的体征是鼠尿臭味 D.该病越早治疗预后越好,苯丙氨酸饮食治疗至少要维持到青春期
答案
多选题
关于苯丙酮尿症,以下说法正确的是()。
A.群体发病率为1:10000 B.无法在产前诊断的疾病 C.PKU筛查阳性的新生儿及其父母要做基因检测诊断 D.早诊断早治疗是本病的预后关键 E.未经治疗的患儿表现为进行性智力低下
答案
多选题
关于苯丙酮尿症(PKU)的叙述错误的是
A.属常染色体显性遗传 B.典型PKU系由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶 C.经饮食控制后,脑电图正常,特殊气味消失 D.出生后早发现早治疗可预防智能发育落后 E.尿及汗液中排出苯丙酮酸致使有特殊的鼠尿样臭味
答案
单选题
关于苯丙酮尿症的饮食治疗,错误的是()
A.饮食疗法开始得越早,效果越好 B.生后一以确诊应立即开始饮食治疗 C.最理想的饮食为无苯氨酸饮食 D.治疗中应定期检查血苯丙氨酸水平 E.饮食控制至少需持续到青春期后
答案
单选题
关于苯丙酮尿症临床表现错误的是()
A.智力低下 B.行为异常 C.惊厥发作 D.皮肤湿疹 E.尿液有鼠尿味
答案
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