1岁男性来门诊，医生怀疑他患有先天愚型(Down综合征)，动员家长对患儿进行染色体检查。医生应告诉家长，患儿如下特点均支持这一诊断，除了
A. 表现呆滞
B. 皮肤粗糙
C. 经常伸舌
D. 眼距宽
E. 双侧通贯掌
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1岁男性来门诊，医生怀疑他患有先天愚型（Down综合征），动员家长对患儿进行染色体检查。医生应告诉家长，患儿如下特点均支持这一诊断，除了（）。
A.经常伸舌 B.皮肤粗糙 C.表现呆滞 D.眼距宽 E.双侧通贯掌
答案
1岁男性来门诊，医生怀疑他患有先天愚型(Down综合征)，动员家长对患儿进行染色体检查。医生应告诉家长，患儿如下特点均支持这一诊断，除了
A.表现呆滞 B.皮肤粗糙 C.经常伸舌 D.眼距宽 E.双侧通贯掌
答案
易位型先天愚型（Down综合征）核型的正确书写是（）
A.45,XY,-14,-21,+t（14q21q） B.46,XY,-14,+t（14q21q） C.46,XY,-21,+t（14q21q） D.46,XY,t（14q21q） E.46,XY,-14,+t（14q；21q）
答案
男孩，1岁，医生怀疑他患有21-三体综合征（Downsyndrome），动员家长对患儿进行染色体检查。告诉家长其特点，但不包括以下哪点（）
A.经常伸舌 B.表现呆滞 C.皮肤粗糙 D.眼距宽 E.双侧通贯掌
答案
属于唐氏综合征（又称先天愚型）G/G易位型的染色体核型是（）
A.47，XX（或XY）， 21 B.46，XX（或XY），-22， t（21q22q） C.46，XX（或XY），-13， t（13q21q） D.46，XX（或XY），-14， t（14q21q） E.46，XX（或XY），-15， t（15q22q）
答案
先天愚型儿，属于重度弱智，是因为患有第21对染色体三体综合征，该症状是脑细胞大量坏死（）
A.正确 B.错误
答案
婴幼儿有脑损伤、痉挛性麻痹及先天愚型综合征患者禁用
A.利福平 B.红霉素 C.更昔洛韦 D.碘苷 E.托吡卡胺
答案
唐氏综合征又称先天愚型，是由染色体异常而导致的疾病（）
答案
嵌合型Down综合征
A.46，XX（XY），-14，+t（14q21q） B.46，XX（XY），-21，+t（21q21q） C.46，XX（XY），+21 D.45，XO E.46，XX（XY）/47，XX（XY）+21
答案
嵌合型Down综合征
A.46，XX(XY)，-14，+T(14Q21Q) B.46，XX(XY)，-21，+T(21Q21Q) C.46，XX(XY)，+21 D.45.XO E.46，XX(XY)／47，XX(XY)+21
答案
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嵌合型Down综合征
张某口服叶酸片的目的是预防哪种出生缺陷疾病先天愚型(唐氏综合征或21三体综合征)
1岁男孩来门诊，医生怀疑他患有21-三体综合症，动员家长对患儿进行染色体检查。医师应告诉家长，患儿如下哪些特点支持这一诊断（）
标准型Down综合征
1岁男孩来门诊，医生怀疑他患有21-三体综合症，动员家长对患儿进行染色体检查。医师应告诉家长，患儿如下特点均支持这一诊断，除了（）
G/G易位型Down综合征
D／G易位型Down综合征
D/G易位型Down综合征
嵌合型Down综合征的核型是（）
嵌合型Down综合征的核型是（）
嵌合型Down综合征的核型是
标准型Down综合征的核型是（）
标准型Down综合征的核型是
Down综合征
D／G易位型Down综合征的核型是（）
G／G易位型Down综合征的核型是（）
D／G易位型Down综合征的核型是
G／G易位型Down综合征的核型是
法国型先天性肾病综合征
成年男性QTc ≥（）ms ，高度怀疑长QT综合征
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