脆性X染色体综合征的下列表现中，哪点最具有诊断意义（）
A. 大头围
B. 智能低下，计算能力差，语言发育迟滞
C. 性格温和，语言单调重复或性格孤僻
D. 多数性腺发育不良
E. 脆性X染色体检出率为10%～50%
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脆性X染色体综合征的下列表现中，哪点最具有诊断意义（）
A.大头围 B.智能低下，计算能力差，语言发育迟滞 C.性格温和，语言单调重复或性格孤僻 D.多数性腺发育不良 E.脆性X染色体检出率为10%～50%
答案
脆性X染色体综合征是由于引起（）
A.无义突变 B.同义突变 C.移码突变 D.动态突变 E.错义突变
答案
脆性X染色体综合征早期应用下列哪种药物治疗可改善症状（）。
A.维生素B1 B.叶酸 C.维生素C D.脑复康 E.微量元素锌
答案
脆性X染色体综合征男性患者典型的三联症为________、________、_________。
答案
猫叫综合征与哪号染色体的缺失有关（）
A.13 B.21 C.16 D.5 E.18
答案
符合唐氏综合征（21-三体综合征）诊断的染色体核型有（）
A.47，XY（XX），＋21 B.45，X46，XX C.46，XY（XX），－14，＋t（14q21q） D.46，Xdel（Xq） E.46，XY（XX）47，XY（XX），＋21
答案
猫叫综合征是（ ）号染色体三体综合征。
答案
知识点:21三体综合征21三体综合征患儿染色体标准型是
A.46,XX(XY)，+21 B.45,XX(XY)，+21 C.47, XXX+21 D.47,XX(XY), +21 E.47，XXY+21
答案
Down综合征属于染色体畸变中的
答案
Down综合征属于染色体畸变中的（）
A.三体型数目畸变 B. 三倍体数目畸变 C.单体型数目畸变 D.单倍体数目畸变 E.多倍体数目畸变
答案
热门试题
什么是染色体畸变综合征？
21三体综合征属性染色体异常。（）
X性联高IgM综合征是由于X染色体上（ ）基因突变。
脆性X染色体综合征的临床表现为智力低下伴长脸、大耳朵、招风耳，前额突出.头颅前后径较大，青春期出现大睾丸。（）
最常见的染色体畸变综合征是 。
最常见的染色体畸变综合征是（）
Down综合征为什么染色体数目畸变（）
最常见的染色体畸变综合征是
Down综合征为哪个染色体数目畸变（）
Down综合征属于哪种染色体数目畸变（）
特纳综合征(Turner'ssyndrome)系因性染色体异常引起，缺少一个X染色体或其分化不完全。（）
常见的常染色体三体综合征有哪些？
女孩，诊断为21-三体综合征，染色体检查为易位型。下列核型中哪种最常见（）
Turner综合征最常见的染色体核型是
常见的常染色体结构畸变综合征是（）
猫叫综合征为号染色体结构异常引起（）
Turner综合征的下列表现中，哪一点最有诊断价值（）
Turner综合征的下列表现中，哪一点最有诊断价值（）
21三体综合征患儿染色体标准型是（）
克氏综合征染色体核型最常见的是（）。
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