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与溶酶体酶缺陷有关的先天性代谢病有()
多选题
与溶酶体酶缺陷有关的先天性代谢病有()
A. 糖原贮积症
B. 家族性黑矇性痴呆
C. 半乳糖血症
D. 肝豆状核变性
E. 自毁容貌综合征
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与溶酶体酶缺陷有关的先天性代谢病有()
A.糖原贮积症 B.家族性黑矇性痴呆 C.半乳糖血症 D.肝豆状核变性 E.自毁容貌综合征
答案
多选题
基因突变导致酶缺陷引起代谢缺陷致先天性代谢病发生的方式为()
A.代谢底物堆积 B.代谢旁路产物堆积 C.代谢中间产物堆积 D.代谢终产物缺乏 E.代谢终产物反馈抑制减弱
答案
多选题
与氨基酸代谢异常有关的先天性代谢病有()
A.胱氨酸尿症 B.白化病 C.黑尿症 D.自毁容貌综合征 E.苯丙酮尿症
答案
主观题
与氨基酸代谢异常有关的先天性代谢病有( )。
答案
单选题
下列哪种不属于先天性代谢病()
A.苯丙酮酸尿症 B.酪氨酸血症 C.同型半胱氨酸尿症 D.糖原累积病 E.脚气病
答案
单选题
下列哪种不属于先天性代谢病
A.脚气病 B.同型半胱氨酸尿症 C.苯丙酮酸尿症 D.糖原累积病 E.酪氨酸血症
答案
单选题
先天性代谢病的常见临床症状,不包括()
A.代谢性酸中毒 B.血清乳酸降低 C.生长迟缓 D.多发畸形 E.呕吐
答案
主观题
先天性代谢病几乎都是____________遗传,最常受累的是__________系统。
答案
多选题
先天性缺乏哪些酶可引起糖代谢的先天性异常( )。
A.1-磷酸半乳糖苷转移酶 B.果糖激酶 C.葡萄糖6-磷酸酶 D.LDH
答案
主观题
先天性溶酶体病
答案
热门试题
由先天性酶缺陷而引起的疾病有()
属先天性代谢缺陷特性的是()
不属先天性代谢缺陷特征的是()
下列关于先天性代谢缺陷描述正确的是()
溶酶体的结构或功能异常所引起的疾病统称为溶酶体病,溶酶体酶缺乏或缺陷引起的疾病往往为一些先天性疾病,而溶酶体酶释放或外泄常常造成细胞或组织损伤性疾病。以下哪种疾病是因为溶酶体酶缺陷所引起的疾病
出生缺陷,是指婴儿出生前,在母体子宫内生长发育异常,导致出生时就已经具有的先天缺陷,包括先天性结构畸形、先天性功能缺陷、先天性代谢紊乱及先天性行为发育异常等()
下列哪种酶先天性缺陷患白化病?( )
某患儿细胞中先天性遗传缺陷,使溶酶体酶不能形成分选信号进入溶酶体,而被分泌到细胞外进入血液其可能是下列哪种基因缺陷造成的()
可进行部分先天性代谢缺陷病的检测
可进行部分先天性代谢缺陷病的检查
可进行部分先天性代谢缺陷病的检测
有些先天性代谢病可发生糖尿,依靠空腹血糖或葡萄糖耐量试验可与糖尿病相鉴别( )
关于先天性代谢缺陷病,哪项是不正确的
在先天性肾上腺皮质增生症中,主要的酶缺陷有()
在先天性肾上腺皮质增生症中,主要的酶缺陷有()
下列哪个酶的先天性缺陷可引起白化病
关于先天性代谢缺陷病,下列哪项是不正确的()。
由于基因突变引起先天性代谢缺陷的疾病是()
先天性肾上腺皮质增生症21羟化酶缺陷是()
先天性肾上腺皮质增生症21羟化酶缺陷是
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