出生缺陷防控咨询师考试题(一)

• 1. “唐氏综合征”患儿每个细胞内都多一条染色体，是一种高发的（）。患儿智力低下，生活不能自理，给家庭和社会带来沉重负担。

  A呼吸系统疾病

  B先天性疾病

  C传染病

• 2. 哪种物质分解代谢异常引起异戊酸血症？

  A亮氨酸

  B蛋氨酸

  C异亮氨酸

  D缬氨酸

• 3. 串联质谱检测氨基酸和酰基肉碱谱用于新生儿遗传代谢病筛查疾病种类主要为

  A氨基酸代谢病、有机酸代谢病、线粒体病

  B过氧化物酶体病、氨基酸代谢病、碳水化合物代谢病

  C氨基酸代谢病、有机酸代谢病、脂肪酸氧化障碍病

  D有机酸代谢病、过氧化物酶体病、线粒体病

• 4. 尿道下裂的分型依据是（）

  A阴茎弯曲程度

  B尿道外口位置

  C合并其它畸形程度

  D阴茎发育情况

• 5. 一岁男孩，反复腹胀、便秘，怀疑为先天性巨结肠，最可靠的诊断是

  A钡灌肠见直肠、乙状结肠扩张

  B直肠活检胆碱脂酶活性增高

  C肛门直肠测压抑制反射消失

  D肛门肌电图出现异常峰波

  E直肠活检肠壁神经节细胞缺如

• 6. 确诊为听力障碍的患儿应于出生后（）进行干预

  A6个月后

  B6个月内

  C1岁时

  D先观察，根据情况予以确定

• 7. 医学伦理学具有继承性的特点是因为：

  A医德范围具有稳定不变的特征

  B医德形式具有稳定不变的特征

  C医德的原则和内容都具有相对稳定的特征

  D医德的发展滞后于医学发展的特征

  E以上均不是

• 8. 下列有关医学伦理学任务的表述，不正确的是：

  A反映社会对医学的需求

  B指导医学的发展

  C为医务人员的行为辩护

  D促进医务人员道德素质的提高

  E促进社会主义精神文明

• 9. 医学伦理学的时代性特征说明：

  A医德与现时代紧密相关，与历史无关

  B医德与经济基础密切相关，与生产力的发展无关

  C医德与诊治疾病的手段有关，与社会进步无关

  D医德与医德原则.规范有关，以医德教育.评价无关

  E以上均不是

• 10. 下列表述不反应医学伦理学实践特征的是：

  A医学道德是在长期的医学活动中形成发展的

  B医学伦理学以医学实践为基础和动力的

  C医学实践是医学伦理学的目的和检验其理论正确性的唯一手段

  D医学实践始终指导着医务人员的行为

  E医学伦理学的理论.规范来源于医学实践

• 11. 医学伦理学发展到生命伦理学，其理论基础的核心是：

  A生命神圣论

  B美德论

  C生命质量与生命价值论

  D义务论

  E人道论

• 12. 为防止或减少出生缺陷的发生，我国正积极实施一项（）工程。

  A身体健康检查

  B孕期保健

  C围产期保健

  D出生缺陷干预

• 13. 关于“出生缺陷”三级预防的描述下列哪项不正确?（）

  A一级预防是婚前、孕前和早期保健

  B二级预防是产前筛查和产前诊断

  C三级预防是孕期避免使用药物

  D三级预防是新生儿筛查和儿童保健

• 14. 未通过听力筛查的新生儿应于（）转诊至听力诊断机构

  A42天时

  B3个月后

  C6个月后

  D3个月内

• 15. 新生儿期发病的极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症一般为哪种类型

  A心肌病型

  B肝型

  C肌病型

  D脑型

  E肾型

• 16. 下列哪些畸形不属于多基因遗传（）。

  A无脑畸形

  B唇裂

  C苯丙酮尿症

  D先天性心脏病

• 17. 下列哪项是药物体内半衰期的正确描述？

  A半衰期是指药物分解一半所需要的时间

  B半衰期是指药物自体内通过各种途径，消除一半量所需的时间

  C通过两个半衰期，可以清除体内全部的药物

  D半衰期是指药物在体内合成一半所需要的时间

• 18. 预防生育“唐氏综合症患儿”，最有效的方法（）。

  A服药

  B剖宫产

  C孕期筛查，高危者产前诊断明确后终止妊娠

• 19. 妇女怀孕时患了肺炎、胃炎等疾病，出现发烧、咳嗽、肚子痛，应该（），确保孕妇和胎儿健康。

  A根据自己的习惯到药店买点药吃

  B及时去看医生并讲明自己已经怀孕，在医生的指导下谨慎用药

  C无论如何都不能吃药

• 20. 有习惯性流产史的夫妇，再次怀孕前应进行遗传咨询，出现不明原因习惯性流产的夫妇双方应做（）

  A常规体检

  B染色体检查

  CB超检查

• 21. 农药可通过呼吸或皮肤接触进入母体，再由母体进入胎儿体内，其所含有毒物质会影响胚胎正常生长发育，甚至导致胎儿畸形、流产、早产或死胎。因此，妇女（）最好避免接触农药。

  A孕前和孕期

  B未婚女性

  C成年人

• 22. 先天性心脏病是最常见的出生缺陷之一，其发生与环境因素和遗传因素有关。先天性心脏病患儿出生后，（）。

  A反正也治不好，顺其自然吧

  B要尽早去医院检查，明确心脏畸形的性质和程度，决定适合患儿手术的年龄

  C要多吃蔬菜水果加强营养，可以自愈

• 23. 根据2012年《中国出生缺陷防治报告》，近几年下列哪种出生缺陷发生率最高（）

  A唇腭裂

  B短肢畸形

  C神经管缺陷

  D先天性心脏病

• 24. 开展产前诊断技术的《母婴保健技术服务执业许可证》每（）年校验一次

  A一年

  B二年

  C三年

  D四年

  E五年

• 25. 原发性肉碱缺乏症串联质谱检测血酰基肉碱谱的特征性变化为

  AC0降低

  BC0升高

  CC2降低

  DC3升高

  EC4升高

• 26. 关于X-连锁隐性疾病以下哪种说法不正确（）

  A母方是杂合子而父方正常时，男孩患病概率为1/2，女孩携带者概率为1/2

  B母方是纯合子而父方正常时，男孩患病概率为1，女孩携带概率为1/2

  C男性患者通常丧失生育力

  D女性纯合子患者的表现型轻重不一，不典型者有可能保留生育能力

• 27. 孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测的适宜检测孕周为（）

  A10+0-13+6周

  B12+0-22+6周

  C10+0-22+6周

  D12+0-27+6周

• 28. FISH与染色体核型分析联合应用于产前诊断优点是（）

  A更快获得初步结果

  B更省钱

  C更方便

  D结果更全面

• 29. FISH用于产前诊断的指征为（）

  A神经管缺陷高风险

  B糖尿病筛查高风险

  C唐氏综合征筛查高风险

  D先心病筛查高风险

• 30. 预防产褥期中暑的保健措施中，错误的是（ ）

  A孕期及产后健康宣传教育

  B改变陈旧思想观念

  C多穿衣服，防止感冒

  D开窗通风，避免高温高湿

• 1. 接受人工耳蜗植入手术的患儿一般必须接受以下几个方面的评估

  A听力学评估

  B影像学评估

  C智力及发育情况评估

  D父母期望值评估

  E术后言语培训配合度评估

• 2. 新生儿筛查发现血C4升高，进一步行尿气相质谱分析发现乙基丙二酸升高，提示存在以下哪种疾病的可能？

  A短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

  B中链及极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

  C多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

  D乙基丙二酸脑病

• 3. 新生儿筛查信息管理的重要性：

  A掌握发病率

  B便于患儿随访

  C规范化管理与诊治

  D为新生儿筛查工作决策提供依据

• 4. 听觉发育的八阶段

  A听觉察知、听觉注意

  B听觉定向、听觉识别

  C听觉记忆、听觉选择

  D听觉反馈、听觉概念

• 5. 听觉康复训练的目的是

  A最大限度的挖掘和利用听障患者的残余听力

  B发挥助听器的效能

  C培养聆听习惯

  D学会看话

  E提高感知、辨别、记忆与理解声音的能力

• 6. 先天性马蹄内翻足存在的畸形有

  A踝关节马蹄

  B跟骨内翻

  C小腿肌肉萎缩

  D前足内收

  E胫骨旋转

• 7. 遗传咨询必须遵循的原则包括在（）。

  A准确诊断

  B指令性咨询

  C关心个人

  D夫妇一方参加咨询即可

  E预约随访

  F保密原则

• 8. 下列哪些是《产前诊断技术管理办法》规定的严重缺陷：

  A无脑畸形、脑积水、脊柱裂、脑脊膜膨出等

  B内脏膨出或内脏外翻

  C法洛四联症

  D四肢严重致死性短小畸形

• 9. 无脑儿的超声诊断要点正确的是（）

  A无颅骨强回声环

  B脑组织萎缩

  C可有脑膜囊

  D可伴有羊水过多、脊柱裂

  E可见脸面骨、两眼眶及颌骨

• 10. 孕妇有以下情形，经治医师应当建议孕妇进行产前诊断的是：

  A孕妇年龄超过35岁

  B胎儿发育异常或胎儿有可疑畸形的

  C孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷物质的

  D有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的