出生缺陷防控咨询师模拟试卷

• 1. 染色体检查的对象不包括

  A习惯性流产的夫妇双方

  B不明原因的智力发育不全

  C35岁以上的高龄孕妇

  D家族中有先天畸形的患儿

  E精神分裂症患者

• 2. 长效口服避孕药停药后（）以上妊娠比较安全。

  A1-2个月

  B2-3个月

  C3-6个月

• 3. 地中海贫血是一种什么病？

  A遗传性疾病

  B传染病

  C营养不良症

  D神经系统疾病

• 4. 妊娠所必备的基本条件是（）。

  A成熟的卵子

  B健康的精子

  C输卵管通畅，使精子和卵子能够结合

  D子宫内膜与受精卵发育同步

  E以上都是

• 5. 发病率最高的遗传病是（）。

  A单基因病

  B多基因病

  C染色体病

  D体细胞遗传病

• 6. 各级医疗保健机构应当为梅毒感染孕妇提供的治疗不包括

  A规范

  B全程

  C足量

  D因人而异

• 7. 子女发病率为1/4的遗传病为（）。

  A常染色体显性遗传

  B常染色体隐性遗传

  C连锁显性遗传

  DX连锁隐性遗传连锁遗传

• 8. 患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为（）。

  A常染色体显性遗传

  B常染色体隐性遗传

  C连锁显性遗传

  DX连锁隐性遗传连锁遗传

• 9. 在显性遗传病的系谱中出现了隔代遗传，则其可能为（）。

  A完全显性

  B不完全显性

  C不规则显性

  D延迟显性

  E从性显性

• 10. 细胞增殖周期是（）。

  A从一次细胞分裂结束开始，到下一次细胞分裂结束时为止所经历的全过程

  B从一次细胞分裂开始，到下一次细胞分裂结束为止所经历的全过程

  C从一次细胞分裂结束开始，到下一次细胞分裂开始时为止所经历的全过程

  D从一次细胞分裂开始，到下一次细胞分裂开始为止所经历的全过程

  E从一次细胞分裂开始，到细胞分裂结束为止所经历的全过程

• 11. 染色质和染色体是（）。

  A同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式

  B不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式

  C同一物质在细胞的同一时期的不同表现

  D不同物质在细胞的同一时期的不同表现

• 12. 在有丝分裂过程中，DNA进行复制发生在（）时期。

  A间期

  B前期

  C中期

  D后期

  E末期

• 13. 妊娠期发现哪种情形者。不应提出终止妊娠的医学意见？（  ）

  A胎儿患有严重遗传性疾病

  B胎儿有严重缺陷

  C因患严重疾病，继续妊娠可能危及孕妇生命安全或者严重危害孕妇健康

  D胎位不正

• 14. 怀孕中后期，孕妇睡觉时应该多朝（）躺，可以减轻妊娠子宫对主动脉、髂动脉的压迫。

  A右侧

  B上（仰卧）

  C左侧

• 15. 孕妇怀孕期间性生活的原则是：（）。

  A整个怀孕期间都可以有性生活，但是要注意卫生

  B绝对不能有性生活

  C孕早期要减少性交次数，孕中期要尽量控制次数和强度，孕36周后至分娩前不能有性生活

• 16. 医德境界是指医务人员经过（）达到的程度

  A医德修养

  B医德评价

  C医德教育

  D医德信念

• 17. 传染病发病（）。

  A仅受遗传因素控制

  B主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节

  C以遗传因素影响为主和环境因素为辅

  D以环境因素影响为主和遗传因素为辅

  E仅受环境因素影响

• 18. 神经管畸形的主要产前检测方法：（）

  AB超检测

  BX线检测

  CCT检测

• 19. 以下哪种技术是产前筛查的主要措施（）

  A遗传咨询

  B增补小剂量叶酸

  C羊膜腔穿刺术

  D血清学唐氏综合征筛查

• 20. 围受孕期通过增补小剂量叶酸主要预防哪种出生缺陷？

  A肢体短缩

  B神经管缺陷

  C腹裂

  D先天性脑积水

• 21. 法洛四联症的主要病理改变，不包括:

  A房间隔缺损

  B肺动脉狭窄

  C主动脉根部增宽骑跨

  D室间隔缺损

• 22. 对于分娩年龄≥35岁的孕妇，应建议其行何种产前筛查或诊断方法。

  ANIPT

  B血清学筛查

  C介入性产前诊断

  D前三者均可

• 23. 根据我国《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》，下列哪种情况是NIPT检测的适用情况？

  A早孕期NT值4mm

  B孕妇年龄37周岁

  C孕妇丈夫为染色体平衡易位携带者

  D孕妇32岁，胎儿NT1.0mm，中孕期血清学筛查风险T211/800

• 24. NIPT提示低风险，表示（）

  A胎儿不会患目标疾病

  B胎儿不会患遗传病

  C胎儿患目标疾病的可能性较小

  D胎儿患遗传病的可能性较小

• 25. 以下关于中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的临床特点，描述有误的是

  A患者大多在出生后3个月~3岁之间发病，少部分在新生儿期或成人期发病，也有部分患者终身无特殊表现

  B长时间饥饿、感染是导致发病的最常见诱因

  C急性发病期常有典型的低血糖表现，尿酮体强阳性

  D患者可有多器官受损，包括肌肉、肝脏、神经系统或心血管系统受累

  E妊娠期出现症状的患者多表现为急性脂肪肝

• 26. 言语发育的关键期是

  A婴幼儿期

  B学龄前期

  C学龄期

  D青春期

  E成人期

• 27. 从畸胎瘤的起源上来讲，防止小儿骶尾部畸胎瘤术后复发的关键是

  A彻底切除肿瘤

  B将尾骨连同肿瘤一并切除

  C术中确切切断肿瘤血运来源～骶中动脉

  D放疗加手术治疗

  E术中避免肿瘤破溃

• 28. 美克尔憩室并发消化道出血的主要原因是

  A憩室炎

  B憩室黏膜存在异位胃粘膜或胰腺组织

  C憩室与周围肠管粘连

  D憩室扭转

  E憩室诱发肠套叠

• 29. 关于出生缺陷，错误的是

  A是指胚胎或胎儿在发育过程中发生解剖学和功能上的异常

  B可由遗传因素或环境因素所致，也可由此二者共同作用所致

  C包括先天畸形，也包括功能、代谢、行为的异常及产科因素引起的异常

  D可发生于全身任一器官或系统，可以是体表的，也可以是内脏的

  E可发病于人一生的各个时期，发病越早，对生存、生活质量的影响就越大

• 30. 从优生角度来讲，妇女的最佳生育年龄是多少岁?（）

  A20-30

  B18-28

  C25-29

  D20-35

• 1. 女性青春期保健是(  )

  A养成良好的生活习惯

  B加强体育锻炼

  C卫生指导

  D性教育

  E定期体格检查

• 2. 避孕药物的作用原理是(  )

  A抑制排卵

  B改变宫颈粘液性状

  C改变子宫内膜形态与功能

  D改变输卵管功能

  E减少精子产生

• 3. 婚前医学检查包括下列哪些疾病(  )

  A严重遗传性疾病

  B指定传染病

  C有关精神病

  D艾兹病

• 4. 胎儿保健的内容是(  )

  A为胎儿生长发育进行监护

  B提供咨询和医学指导

  C做好胎教

  D母亲营养指导

• 5. 以下关于先天性风疹综合征的说法，正确的是（）

  A孕妇在妊娠早期若患风疹，风疹病毒可以通过胎盘感染胎儿，称为先天性风疹综合症

  B新生儿可为未成熟儿，可患先天性心脏畸形、白内障、耳聋等

  C新生儿常有一种或几种先天缺陷的表现

  D婴儿早期在血清或脑脊液标本中存在特异性风疹IgM抗体

  E新生儿在出生后8～12个月被动获得母体抗体已不存在时，连续血清标本中仍持续出现相当水平的风疹抗体

• 6. 青春期常见的月经病有哪几种？（ ）

  A功能失调性子宫出血

  B痛经

  C闭经

  D经前期紧张综合症

• 7. 无脑儿的超声诊断要点正确的是（）

  A无颅骨强回声环

  B脑组织萎缩

  C可有脑膜囊

  D可伴有羊水过多、脊柱裂

  E可见脸面骨、两眼眶及颌骨

• 8. 从事与婚前医学检查、孕前检查、产前筛查与诊断、人类辅助生殖技术相关的遗传咨询人员的基本要求为

  A应取得《执业医师证书》，符合相关技术人员准入基本条件，取得相关专业技术培训上岗证以及相关技术所需合格证书

  B应具备中级及以上专业技术职称，有二年以上相关工作经验，经市级妇幼保健专业机构遗传咨询相关知识和技能培训合格

  C能正确采集病史

  D对常见出生缺陷疾病能识别并给予初步建议与指导

  E对罕见或疑难案例能及时转诊

• 9. 以下关于物质缺乏对应疾病正确的是：

  A缺钙——骨骼发育异常

  B缺铁——贫血

  C缺碘——呆小症

  D缺锌——胎儿宫内发育迟缓

• 10. 新生儿血游离肉碱（C0）水平降低可见于下列哪种情况?

  A原发性肉碱缺乏症

  B早产儿

  C有机酸血症

  D母亲素食