出生缺陷防控咨询师考试题(四)

• 1. 从事医学技术鉴定的人员，必需具有临床经验和______以上专业技术职务（ ）

  A执业医师

  B主治医师

  C副主任医师

  D主任医师

• 2. 有吸烟或者饮酒习惯的夫妇建议戒烟戒酒至少（）以上再计划妊娠？

  A1个月

  B3个月

  C6个月

• 3. 下列哪项不属于出生缺陷干预工程的二级预防（）?

  A孕期早发现

  B孕期早诊断

  C孕晚期或分娩后对出生缺陷的治疗

  D孕期早采取措施

  E预防出生缺陷儿的出生

• 4. 对于计划怀孕的夫妻来说，（）可以降低出生缺陷发生风险。

  A接受孕前保健，发现是否患有影响生育和影响后代健康的疾病

  B在家中多养绿色植物

  C查皇历，为孩子出生选择一个好日子

• 5. 出生缺陷也叫先天异常，是指孩子在妈妈“肚子里”还没出生之前，因（）发育紊乱导致。

  A身体某些部位或器官，如头颅、眼睛、心脏等结构或功能与正常的孩子不一样

  B发生新生儿黄疸和肺炎

  C背部及臀部有胎记、口腔有马牙

• 6. 出生缺陷的产生与（）和环境有关，或者两者互相作用而发生。环境因素包括物理因素、生物因素、化学因素及营养因素等。

  A夫妇文化程度

  B孩子出生后体质

  C遗传因素

• 7. 在孕早期（）个月内，要防止发生胎儿畸形。

  A1个月

  B2个月

  C3个月

  D6个月

• 8. 怀孕后哪期最易导致出生缺陷发生？

  A孕早期

  B孕中期

  C孕晚期

  D分娩前期

• 9. 曾生育过缺陷孩子的夫妇双方，计划下次准备怀孕时，应（）

  A多看漂亮孩子的图片

  B顺其自然

  C进行孕前遗传咨询

• 10. 寻求遗传咨询应该在（）。

  A孕前、孕早期

  B孕中期

  C孕晚期

  D婴儿出生后

• 11. 环境中有些物质对孕妇的健康和胎儿的发育是有害的，你知道哪些物质妇女在怀孕的时候应尽量避免接触？

  A应避免接触油漆、工业胶水、多种农药和X射线

  B应避免接触蚊香、卫生球、化妆品等有香味的东西

  C应避免接触电视、冰箱、微波炉、电脑等家用电器

• 12. 孕妇不能接触猫、狗等宠物，是为了防止她们感染：

  A细菌

  B病毒

  C弓形虫

• 13. α重型地中海贫血的表现

  A胎儿水肿，体腔积液，宫内死亡或出生后死亡

  B与正常胎儿无差别

  C面色萎黄，肝脾肿大

• 14. 糖尿病糖耐量检查适宜（）周进行

  A24-28周

  B20-24周

  C20-22周

• 15. 预产期计算方法

  A最后月经的月份+9（或-3），日期+7

  B最后月经的月份-9（或+3），日期+7

  C最后月经的月份+7，日期+9（或+3）

• 16. 妊娠期AFP的合成及变化规律，以下说法不正确的是：

  AAFP主要有胎儿肝脏和卵黄囊合成，经胎盘进入母体

  B羊水和脐带血AFP浓度明显高于母血

  C母血AFP随妊娠逐渐升高，32周左右达高峰，然后下降

  D21三体，18三体母血中AFP升高

• 17. 以下检测方法中，可以检测染色体平衡易位和倒位的方法是（）：

  A核型分析

  BFISH

  CQF-PCR

  DCMA

• 18. 用于常见染色体非整倍体异常产前诊断的FISH是一项什么样的技术（）

  A产前筛查技术

  B细胞遗传学技术

  C分子细胞遗传学技术

  D分子遗传学技术

• 19. 以下关于新生儿先天性膈疝的说法，错误的是：

  A先天性膈疝是胚胎时期因膈肌发育停滞所致的膈肌缺损，预后不佳，一旦发现建议终止妊娠

  B先天性膈疝孕期超声的主要征象是羊水过多，腹腔脏器疝入胸腔

  C25周前诊断的先天性膈疝因支气管树分支尚未发育完成，肺发育不良几率大，预后不佳

  D肺发育不良、肺动脉高压、合并其他严重畸形是影响先天性膈疝预后的主要因素

• 20. 以下哪项是属于出生缺陷咨询的基本原则（）

  A知情同意原则

  B保护隐私原则

  C非指导性咨询原则

  D情感支持原则

  E以上都是

• 21. 下列哪项是2009年6月1日实施的中华人民共和国卫生部令第64号《新生儿疾病筛查管理办法》中规定的筛查病种？

  A先天性甲状腺功能低下症、先天性肾上腺皮质增生症、听力障碍

  B苯丙酮尿症、半乳糖血症、先天性甲状腺功能减低症

  C先天性肾上腺皮质增生症、先天性心脏病、听力障碍

  D苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下症、听力障碍

• 22. 颈中线舌骨下方，随吞咽上下移动的肿物可能是

  A颈前皮样囊肿

  B鳃源性囊肿

  C甲状腺舌管囊肿

  D颌下腺囊肿

  E皮脂腺囊肿

• 23. 脑膜膨出最常见的发生部位是

  A鼻根部

  B额部

  C颞部

  D顶部

  E枕部

• 24. 小儿腹股沟斜疝常用的治疗方法是

  A保守治疗

  B疝囊高位结扎术

  CLaRaque术

  DFerguson疝修补术

  EBassini疝修补术

• 25. 听力筛查的环境要求

  A环境噪声小于45dBHL

  B环境噪声小于45dBSPL

  C环境噪声小于45dBnHL

  D环境噪声小于45dB(A)

• 26. 初筛覆盖率直接反映（）在本地区开展的情况

  A听力筛查

  B听力诊断

  C出生缺陷防控

  D以上均是

• 27. 平均听力为26-40dBHL的患儿，听力残疾等级为

  A不定残

  B四级听力残疾

  C三级听力残疾

  D二级听力残疾

• 28. HPA患者比正常人群更容易缺乏各种营养素，其中不包括

  A铁

  B维生素C

  C溶性维生素脂

  D长链多不饱和脂肪酸

• 29. 女性小红，其父亲是“蚕豆病”患者，母亲是正常（非杂合子）。现小红与正常的男子结婚，其子女“蚕豆病”发病概率描述正确的是

  A其所生的女孩都是正常的

  B其所生的男孩都是患者

  C其所生的男孩为患者的概率为1/2

  D其所生的男孩有1/2是患者

• 30. 不违反保密原则的做法是（）

  A泄露患者隐私

  B透露患者家庭隐私

  C将病人不良病情告知家属

  D告知患者不良诊断

• 1. 下列哪些属于出生缺陷干预工程的一级预防（）?

  A婚检

  B疾病预防、控制

  C遗传咨询

  D孕前检查和孕早期保健

  E营养干预

• 2. 下列哪些因素可导致出生缺陷（）?

  A单基因缺陷

  B染色体异常

  C孕期感染（风疹病毒、梅毒、HIV）

  D孕期用药

  E孕期接触有害物质（环境污染或职业接触）

• 3. 先天性胆管扩张症的并发症包括

  A胆道出血

  B胰腺炎

  C胆汁性肝硬化

  D癌变

  E胆管炎

• 4. 孕前优生检查的目的是什么？

  A避免新生儿出生缺陷

  B杜绝遗传病的代传

  C筛查出高危因素，有助于减少流产

  D防止妊娠的并发症

• 5. 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症存在以下哪些物质代谢障碍？

  A支链氨基酸

  B芳香族氨基酸

  C脂肪酸

  D维生素B

• 6. 同型半胱氨酸血症较常见的病因为（）

  A肝损害

  B甲硫氨酸合成酶缺乏（MS）

  C亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）缺乏

  D胱硫醚β合成酶缺乏（CBS）

• 7. 胎儿双侧肾发育不全常并发（）

  A肺发育不良

  B胎儿生长受限

  C羊水过少

  D无羊水

• 8. 人类遗传病包括哪些（）

  A单基因病

  B多基因病

  C线粒体病

  D染色体病

• 9. 以下哪些临床服务行为是产前筛查机构可以实施的

  ANIPT检测前咨询

  BNIPT采血

  CNIPT样本送检有签署合作协议的医学检验所

  D常见严重胎儿结构畸形等产前筛查

• 10. 关于21三体综合征以下说法不正确的是：

  A有四种不同的核型：标准型、易位型、嵌合型和部分三体型，不同核型患者的症状及同胞再发风险不同

  B几乎所有标准型21三体综合征都属于新发，因此患儿父母可以不行核型分析,再次生育可以不行产前诊断

  C45，XX,der(14;21)(q10:q10)是罗氏易位型21三体核型

  D21三体综合征胎儿常见的超声异常有NT增厚、鼻骨缺失或者发育不良、房室间隔缺损、草莓头、摇椅足