出生缺陷防控咨询师考试题及答案

• 1. 丈夫过量饮酒会损伤男性生殖功能，损伤精子质量，使胎儿发生畸形的可能性（）。

  A减少

  B增加

  C不变

• 2. 出生缺陷也叫先天异常，是指孩子在妈妈“肚子里”发育紊乱所致。是指以下哪个?（）

  A背部或臀部有胎记

  B发生新生儿黄疸

  C身体某些部位或器官的结构或功能与正常孩子不一样

  D发生新生儿肺炎

• 3. 羊膜腔穿刺术的最佳时机是孕多少周?（）

  A妊娠10-14周

  B妊娠17-21周

  C妊娠24-28周

  D妊娠9-13周

• 4. 出生缺陷三级预防是对（）进行先天性残疾筛查和诊断，对出生缺陷儿给予治疗和康复训练，避免和减轻致残，提高患儿生活质量。

  A孕妇

  B胎儿

  C新生儿

• 5. 大剂量的避孕药对人体细胞有一定的损伤，停药3～6个月后损伤可修复。因此，长期口服短效避孕药者，应该在停药3个月以后怀孕；口服长效避孕药者应该在停药（）以后怀孕。

  A半年

  B1年

  C2年

• 6. 关于测量颈项透明层厚度(NT)筛查说法正确的是（）?

  A通过抽孕妇静脉血化验

  B通过超声检查来测量

  C妊娠的任何时期都可检测

  D只要结果异常就需终止妊娠

  E其结果异常提示先天性苯丙酮尿症风险高

• 7. 最早被研究的人类遗传病是（）。

  A尿黑酸尿症

  B白化病

  C慢性粒细胞白血病

  D镰状细胞贫血症

• 8. （）于1953年提出DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。

  AJacob和Momod

  BWatson和Crick

  CKhorana和Holley

  DAvery和McLeod

  EArber和Smith

• 9. 婚前医学检查和孕前优生健康检查遵循的原则是（）

  A自愿进行

  B强制执行

  C以上都不对

• 10. 输卵管具有什么作用？（）

  A输送卵子

  B输送精子

  C输送受精卵

  D以上都是

• 11. 地中海贫血是一种单基因遗传病，广东、广西、海南为高发区，发生率为

  A10%

  B20%

  C30%

• 12. 唐氏筛查适宜在妊娠（）周检查

  A10-12周

  B15-20周

  C20-22周

• 13. 计划怀孕的夫妇居住新家要开窗通风（）以上为宜。

  A2个月

  B3个月

  C6个月

• 14. 多处闭锁，小肠肠管呈小香肠形，且肠系膜缺损为

  A肠闭锁Ⅰ型

  B肠闭锁Ⅱ型

  C肠闭锁Ⅲ型

  D肠闭锁Ⅳ型

  E肠狭窄

• 15. 肾积水最常见的病因是

  A肾盂输尿管连接部狭窄

  B迷走血管压迫

  C输尿管扭曲

  D输尿管瓣膜

  E输尿管高位

• 16. 关于孕妇外周血胎儿游离DNA检测（NIPT）说法正确的是（）

  A孕妇外周血游离DNA检测适宜孕周为12~22+6周

  B血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险介于高危切割值与1/800之间的孕妇可以考虑进行NIPT检测

  C重度肥胖（BMI＞40）人群不可进行NIPT检测

  D胎儿超声检查提示有结构异常的孕妇也可以进行NIPT检测

• 17. “中国预防出生缺陷日”是哪一天？

  A9月12日

  B2月28日

  C6月5日

  D8月31日

• 18. 下列哪项不属于产前诊断方法（）

  A羊膜腔穿刺术

  B绒毛膜绒毛取样术

  C血清学甲胎蛋白检测

  D脐静脉穿刺术

• 19. 人类的染色体是存在于细胞核中的棒状结构物，其结构和数目都是固定的。胚胎孕育过程中，胎儿染色体数目或结构发生改变而引起的先天性疾病被称为（）。

  A弓形体病

  B性病

  C染色体病

• 20. 下面那项不属于婚前医学检查范围（）。

  A严重遗传病

  B指定传染病

  C有关精神病

  D心理健康问题

• 21. 出生缺陷三级预防是对（）给予治疗和康复训练，避免或减轻致残，提高患儿生活质量。

  A孕妇

  B胎儿

  C出生缺陷儿

• 22. 生命伦理学与医学伦理学的本质区别是：

  A两者的理论基础不同

  B两者的研究范围不同

  C两者的研究方法不同

  D两者的发展阶段不同

  E两者的实践领域不同

• 23. 妊娠达到或超过多少周称过期妊娠（）

  A40周

  B41周

  C42周

  D43周

• 24. 早孕时估测胎龄的常用方法为（）

  A测量宫底高度.子宫大小

  B测量双顶径.头围

  C测量胎囊和头臀长度

  D胎儿腹围.股骨长径

• 25. 目前较为公认的先天性胆管扩张症病因是

  A先天遗传因素

  B胰胆管合流异常

  C胆总管下端狭窄

  D病毒感染

  E胆总管远端结石

• 26. 影响先天性膈疝预后最主要的因素是

  A疝入胸腔的内容物

  B膈肌缺损大小

  C是否早产

  D肺发育不良

  E是否为产前诊断

• 27. 以下关于0-6岁儿童听力筛查，描述错误的是

  A可以弥补新生儿听力筛查的局限性

  B可以发现迟发型听力损失

  C可以发现暂时性听力损失

  D可以检出潜在的药物性耳聋儿童

• 28. 1997年世界卫生组织（WHO）颁布听力分级标准，根据500Hz、1000Hz、2000Hz、4000Hz的4个频率的听力平均值，将听力损失分为4级，其中重度听力损失平均听力为

  A26-40dBHL

  B41-60dBHL

  C61-80dBHL

  D≥81dBHL

• 29. 正常四腔心切面可显示以下结构，除外：

  A四个腔室

  B二.三尖瓣

  C肺静脉.降主动脉

  D下腔静脉

• 30. 对婚前医学检查.遗传病诊断.产前诊断的结果有异议的，应在____日内向所在地母婴保健医学技术鉴定委员会申请医学技术鉴定（ ）

  A12

  B13

  C15

  D16

• 1. 发现孕妇有下列情形之一的,应进行产前诊断( )

  A羊水过多或过少

  B孕妇年龄超过30周岁

  C胎儿发育异常或胎儿有可疑畸形者

  D孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质

  E有遗传病家族史或曾经分娩过先天性严重缺陷儿者

• 2. 因胎儿原因导致羊水过多的疾病有

  A先天性肥厚性幽门狭窄

  B十二指肠梗阻

  C小肠闭锁

  D先天性巨结肠

  E先天性直肠肛门畸形

• 3. 新生儿及儿童听力损失确诊后的干预手段

  A药物治疗

  B手术治疗

  C助听器佩戴

  D人工耳蜗植入

  E医学随访，检测听力情况

• 4. 父母均是正常听力的正常人，先后生了两个儿子均是先天性耳聋（重度），需做人工耳蜗植入，按照遗传学原则和规律，可能是以下哪几种遗传方式

  A常染色体显性遗传

  B常染色体隐形遗传

  CX性连锁遗传

  D线粒体遗传

• 5. 串联质谱发现C5OH升高可能的疾病包括

  A3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症

  B生物素酶缺乏

  C全羧化酶合成酶缺乏症

  D3-甲基戊二酰辅酶A水解酶缺乏症

• 6. 有以下情形之一则需要行侵入性产前诊断：

  A孕妇预产期年龄大于35岁(高龄孕妇)

  B孕期唐氏筛查结果为高风险的孕妇

  C具有不良生育史及生育过先天畸形儿或智力低下患儿孕妇

  DB超检查发现异常(如羊水过多、羊水过少等)的孕妇

• 7. 需要遗传咨询的对象（）。

  A新婚夫妇

  B≥35岁高龄孕妇

  C畸形分娩史者

  D人工流产1次的孕妇

  E孕早期有风疹病毒感染的孕妇

  F表兄妹结婚者

• 8. 关于产前筛查的随访要求，以下正确的是：

  A强调对所有对象进行随访，随访率应≥90%

  B随访内容包括：妊娠结局，孕期是否顺利及胎儿或新生儿是否正常

  C对于筛查高风险的孕妇，应随访产前诊断结果、妊娠结局。对流产或终止妊娠者，应尽量获取组织标本进行遗传学诊断，并了解引产胎儿发育情况

  D产前筛查机构如实登记随访结果，总结统计分析、评估筛查效果，定期上报省级产前诊断中心

• 9. 婚前保健包括以下哪些内容（）

  A医学检查

  B卫生指导

  C卫生咨询

  D疾病治疗

• 10. 产前诊断项目包括（）

  A遗传咨询

  B染色体核型分析

  C超声影像诊断

  D单基因病诊断