出生缺陷防控咨询师模拟试题一

• 1. 高尚的诊疗道德是（）医疗纠纷的重要方面。

  A学习

  B防范

  C交流

  D技术

• 2. 吸烟产生的烟雾含有尼古丁、焦油、氰化物和一氧化碳等有毒物质，会影响受精卵和胚胎质量，造成胎儿发育不良。因此，计划怀孕的夫妇（）。

  A一方可以继续吸烟

  B在怀孕后停止吸烟

  C应在怀孕前3个月停止吸烟和避免被动吸烟

• 3. 遗传病主要包括染色体和基因病，染色体病主要由染色体数量和结构异常引起。基因病主要由基因的增加、缺失等异常引起，包括单基因病、多基因病。目前，遗传病（）

  A可以彻底医治

  B还能传染给别人尚

  C不能彻底医治

• 4. 下列哪种说法不符合遗传代谢性疾病的特点是

  A个体发病率低、总体发病率高，不罕见

  B后果严重：致死、致残、致愚

  C遗传代谢病涉及各系统，但临床表现缺乏特异性

  D常规检查可以发现

• 5. 诊断极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症最重要的代谢指标的是

  AC18-OH

  BC18:1

  CC14

  DC14-OH

  EC14:1

• 6. 筛查过程每个步骤都有相关的质量要求，通过以下哪项对新筛全过程进行质量评价。

  A筛查数量

  B筛查疾病

  C质量指标

  D经济指标

• 7. 孕期安排孕妇膳食时，应该（）。

  A仅补充蛋白质，尽量减少脂肪和糖类摄取

  B既要满足营养需要，又要注意营养全面均衡，蛋白质、脂肪、糖类摄入应保持正常比例

  C仅吃新鲜蔬菜和水果，保证维生素的供给

• 8. 产前诊断是指（）的宫内诊断，确定胎儿有无出生缺陷，为继续妊娠或终止妊娠提供依据，是预防遗传病和畸形儿出生的有效措施。

  A胎儿出生前

  B胎儿出生后

  C怀孕前

• 9. 孕妇如果长期缺钙或缺钙程度严重，会诱发（），还可导致孕妇骨质疏松，还可能导致新生儿先天性佝偻病

  A胎动增加

  B小腿抽筋或手足抽搐

  C头晕

• 10. 出生缺陷的发生与（）和遗传有关，或者由于两者相互作用发生

  A夫妇双方的优生意识

  B环境因素

  C孩子出生后体质

• 11. 关于“出生缺陷”三级预防的描述，下列哪项最确切？（）

  A一级预防：预防出生缺陷的发生

  B二级预防：减少出生缺陷儿的出生

  C三级预防：改善出生缺陷病人的功能

  D以上均正确

• 12. 出生缺陷综合防控重点是：

  A三级预防措施

  B产前诊断

  C孕前检查

• 13. 计划妊娠时，妇女应在孕前（）进行优生检测？

  A1-3个月

  B4-6个月

  C6-9个月

  D9-12个月

• 14. 高龄孕妇是指年龄大于（）岁，此类孕妇孕期应做产前诊断预防出生缺陷发生。

  A35岁

  B32岁

  C30岁

• 15. 胎儿发生出生缺陷的关键时期及药物致畸最敏感的时期是（）。

  A怀孕0-3个月

  B孕前3个月

  C孕20-24周

• 16. 食管远近端皆与气管相通的食管闭锁类型是

  AⅠ型

  BⅡ型

  CⅢ型

  DⅣ型

  EⅤ型

• 17. 双侧外耳道闭锁的3岁儿童，应采取哪种方式改善听力？

  A普通助听器

  B骨导助听器

  C植入PONTO

  D人工耳蜗植入

  E外耳道成形术

• 18. 下列关于间期FISH检测叙述错误的是（）

  A常规不需要进行细胞培养，检测周期短

  B每条染色体或每个位点仅设计一个探针，不能诊断染色体结构异常

  C不能诊断目标区域以外的染色体异常

  D可以检测13、18、21和性染色体的数目异常及三倍体，不能对嵌合体进行诊断

• 19. 对判断胎儿宫内发育迟缓，下列参数中哪项指标最重要（）

  A胎儿腹围

  B胎儿双顶径

  C羊水量

  D胎儿股骨长

• 20. 下列哪种畸形是最常见的消化系统畸形（）

  A食管闭锁

  B十二指肠闭锁

  C直肠畸形

  D结肠闭锁

• 21. 《产前诊断技术管理办法》自2003年5月1日起施行，其中提出根据目前超声技术水平，妊娠16—24周应诊断的致命心脏畸形为：

  A室间隔缺损

  B单心室

  C法洛四联症

  D永存动脉干

• 22. 致畸因子作用于胚胎最敏感的时期是（）

  A受精时

  B受精后第3~14天

  C受精后第3~8周末

  D孕3个月左右

  E孕5个月左右

• 23. 2012年《中国出生缺陷防治报告》中提到，我国出生缺陷总发生率约为：

  A4.2%

  B5.6%

  C7.8%

  D8.6%

• 24. 重型地中海贫血是可以预防的，你认为最有效的预防方法是（）。

  A服药

  B接受筛查，必要时候产前诊断，患胎终止妊娠

  C输血

• 25. 关于儿童听力损失康复效果影响因素，不包括

  A发病年龄

  B父母和家庭的支持

  C听力损失程度

  D患者饮食结构

• 26. 以下哪一种听力障碍的OAE筛查结果为“通过”？

  A听神经病

  B耳蜗畸形

  C分泌性中耳炎

  D耳道深部分泌物堵塞

• 27. 苯丙氨酸羟化酶缺乏症以下需要低苯丙氨酸饮食治疗的标准是

  APhe≥600umol/L

  BPhe≥120umol/L

  CPhe≥360umol/L

  DPhe≥3600umol/L

• 28. 尿素循环障碍高氨血症者血氨__________需要给予紧急治疗？

  A>30umol/L

  B>80umol/L

  C>200umol/L

  D>500umol/L

• 29. 新生儿遗传代谢病治疗原则是（）

  A早诊断、早治疗、定期检查低

  B基因治疗

  C抗感染治疗

  D预防性治疗

• 30. 促进生殖健康和防治妇女常见病，逐步扩大（）免费检查覆盖范围，并将其纳入重大疾病救治范围。

  A乳腺癌

  B宫颈癌B艾滋病.梅毒

  C卵巢癌.子宫肌瘤

  D乙肝.性病

• 1. 尿道下裂术后常见并发症包括

  A尿瘘

  B尿道憩室

  C性功能异常

  D泌尿系结石

  E尿道狭窄

• 2. 以下哪些原因可以引起新生儿及儿童听力障碍

  A小耳畸形

  B急性化脓性中耳炎

  C大前庭导水管综合征

  D分泌性中耳炎

  E外伤性鼓膜穿孔

• 3. 瓜氨酸降低可出现在下列哪些疾病中？

  A鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症（OTCD）

  B瓜氨酸血症1型

  C氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症

  D希特林缺乏症

• 4. 以下关于物质缺乏对应疾病正确的是：

  A缺钙——骨骼发育异常

  B缺铁——贫血

  C缺碘——呆小症

  D缺锌——胎儿宫内发育迟缓

• 5. 出生缺陷干预的方法（）。

  A婚前检查

  B遗传咨询

  C病因预防

  D人群筛查

  E对缺陷进行必要的治疗，减轻致残的严重程度

• 6. 以下是胎儿超声心动图检查指征的是（）

  A家族性先天性心脏病史

  B孕妇患有自身免疫性疾病，如系统性红斑狼疮、干燥综合征等

  C风疹病毒和巨细胞病毒等感染史

  D胎儿心外畸形

  E胎儿心律失常

• 7. 标准NT切面要求显示（）

  A胎儿面部轮廓清楚显示，鼻骨表面的皮肤线、鼻骨、鼻尖三者形成3条强回声线

  B下颌骨仅显示为圆点状强回声

  C胎儿颅脑清楚显示丘脑、中脑、脑干、第四脑室及颅后窝池

  D颈背皮下清楚显示长条形带状无回声即为颈后透明层

• 8. 以下哪种属于NIPT检测的慎用人群？

  AIVF孕妇

  BRh（-）孕妇

  C既往生育过21三体儿的孕妇

  D肥胖孕妇

  E高龄孕妇

• 9. 常见的分子细胞遗传学产前诊断技术有：

  AQF-PCR

  BMLPA

  CBoBs

  DFISH

  ENIPT

• 10. 胎儿宫内生长受限的因素有哪几方面（）

  A母亲

  B胎儿

  C脐带

  D胎盘