出生缺陷防控咨询师考试题(三)

• 1. 有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象，这是因为（）。

  A该遗传病是体细胞遗传病

  B该遗传病是线粒体病

  C该遗传病是性连锁遗传病

  D该遗传病的患者活不到生育年龄或不育

• 2. 下列哪项属于产前诊断?（）

  AB超检查

  B羊水穿刺检查

  C孕妇血夜检查

  D胎儿脐带血检查

• 3. 丈夫大量饮酒会损伤男性生殖功能，损伤精子质量，使胎儿发生畸形的可能性（）

  A增加

  B减少

  C不变

• 4. 育龄妇女最好不要35岁后再怀孕生育，其主要原因是（）

  A孕育“唐氏综合征”患儿的风险随着年龄的增加而升高

  B35岁以后的妇女大多数孕育女孩

  C35岁以后生孩子，难以恢复正常体型

• 5. "唐氏综合征"患儿每个细胞内都多一条染色体，是一种高发的（）。患儿智力低下，生活不能自理，给家庭、社会带来沉重的负担。

  A呼吸系统疾病

  B先天性疾病

  C传染病

• 6. 无脑畸形和脊柱裂是常见的神经管畸形，发生神经管畸形主要原因之一是（）

  A孕妇经常接触农药

  B孕妇体内缺少叶酸

  C孕妇在怀孕时受到惊吓

• 7. 妻子怀孕后得知丈夫患有乙肝，应该（）。

  A立即去医院打乙肝疫苗

  B对孩子没有影响，可以不去管它

  C先抽血化验有没有感染，然后确定是否需要注射乙肝疫苗或乙肝免疫球蛋白

• 8. 月经规律的孕妇，预产期的计算方法是：从（）算起，满280天或40周的日期。

  A最后一次月经来的第一天

  B最后一次月经干净的那天

  C受精的那天

• 9. 下列表述最能全面反映伦理学概念的是

  A研究个人道德现象的科学

  B研究自然道德现象的科学

  C研究婚姻家庭道德现象的科学

  D研究职业道德现象的科学

  E研究道德现象的科学

• 10. 引起艾滋病的病原体是（）。

  A人类免疫缺陷病毒

  B梅毒螺旋体

  C沙眼衣原体

  D人乳头瘤病毒

• 11. 28周后每（）检查1次

  A4周

  B2周

  C1周

• 12. 分娩将近时，会出现不规律宫缩和“见红”（阴道流出有混合少量血丝的分泌物）等症状。出现（）应该立即住院待产。

  A阴道流出有混合少量血丝的分泌物

  B破水或出现有规律的下腹部坠痛

  C尿频

• 13. 过了预产期孕妇还没有感觉，应该（）。

  A相信“瓜熟蒂落”的道理，只要等待临产就可以了

  B立即要求住院

  C到医院做相应的检查，根据医生建议进行检查或住院待产

• 14. 包绕羊水的薄膜是（）

  A底蜕膜

  B卵黄囊

  C羊膜

  D绒毛膜

  E胚外体腔

• 15. 以下关于妊娠期或哺乳期用药的说法中，错误的是：

  A妊娠期应避免使用任何剂量的甲氨蝶呤，孕前使用的患者，需在受孕前3个月停用

  B妊娠期可使用硫唑嘌呤，但需剂量≤2mg/(kg·d)

  C孕期可以使用最低有效剂量的环孢素，分娩后亦可以哺乳

  D孕期可以使用最低有效剂量的环磷酰胺，但分娩后不应哺乳

• 16. 关于出生缺陷，错误的是：

  A指胚胎或胎儿在发育过程中解剖学或功能上的异常

  B包括先天畸形，也包括代谢、功能、行为上的异常及产科因素引起的异常

  C可发生于全身任一器官、系统

  D可发生于人的一生的各个时期，发病越早，对生存、生活质量的影响越大

• 17. 关于新生儿疾病筛查，以下说法错误的是：

  A新生儿疾病筛查是提高出生人口素质、降低出生缺陷损害的预防措施之一

  B新生儿遗传代谢病筛查血片采集人员要求具有与医学相关的大学本科以上学历，从事医学临床工作5年以上

  C新生儿遗传代谢病筛查实验室技术人员要求中专以上学历，从事检验工作2年以上，具有技师以上职称，接受过相关培训并取得技术合格证书

  D新生儿遗传代谢病筛查程序包括血片采集、送检、实验室检测、阳性病例确诊和治疗

  E新生儿听力筛查程序包括初筛、复筛、阳性病例确诊和治疗

• 18. 一位31岁女性既往有过死胎的情况，虽然AFP，hCG和抑制素水平相对正常，但因为本次血清筛查结果提示雌三醇水平非常低而进行产前遗传咨询。为了确定该孕妇本次妊娠最可能的诊断，应重点询问死胎有下列哪种畸形？

  A尿道下裂和先天性心脏缺损

  B脑积水和拇指内收

  C桡骨缺失和囊性肾

  D四肢短小和多指趾

• 19. 为防止唐氏综合征的发生，常规建议孕妇在（）周进行血清学筛查。

  A28－32周

  B14－20＋6周

  C7－9周

• 20. 夫妇双方如果一方患G6PD缺乏症，为预防新生儿溶血应（）。

  A产前诊断

  B剖宫产

  C孕晚期用药，新生儿指导用药

• 21. 出生缺陷的产生与（）和环境因素有关，或者由于两者相互作用而发生。环境因素包括物理因素、生物因素、化学物质及营养因素等。

  A夫妇文化程度

  B孩子出生后体质

  C遗传因素

• 22. 十二指肠闭锁的典型声像图表现是（）。

  A双泡征

  B胃泡小

  C胃泡与十二指肠不相通

  D羊水过少

• 23. 消化道闭锁常伴发（）

  A羊水过少

  B羊水过多

  C胎儿水肿

  D胎儿腹水

• 24. 先天性高位肛门闭锁术后最常见的并发症为

  A肛门狭窄

  B肛周脓肿

  C肛门失禁

  D直肠脱垂

  E便秘

• 25. 我国最常见的甲基丙二酸血症类型：

  Amut

  BcblC

  CcblA

  DcblB

• 26. 产前筛查要求三联法对21三体，18三体，神经管缺陷的筛查检出率分别大于等于（）：

  A70%，85%，85%

  B85%，85%，70%

  C70%，80%，85%

  D75%，85%，85%

• 27. 对于直接选择进行NIPT而非血清学筛查的孕妇，在中孕期排畸超声时，应当特意进行（）的评估。

  A唐氏综合征

  B神经管畸形

  C心脏畸形

  D性发育异常

• 28. NIPT检测是（）方法。

  A产前筛查

  B无创性产前诊断

  C介入性产前诊断

  D性别检测

• 29. NIPT检测的是孕妇母体外周血中的：

  A母体游离DNA片段

  B母体染色体核型

  C母体和胎儿游离DNA片段

  D胎儿染色体核型

• 30. 21三体综合征的发生（）

  A完全由遗传因素决定发病

  B遗传因素和环境因素对发病都有作用

  C大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病

  D发病完全取决于环境因素

  E小部分遗传因素和大部分环境因素决定发病

• 1. 下列哪些结果符合先天性巨结肠的诊断

  A直肠肛管测压无内括约肌松驰反射

  B钡灌肠造影24小时后钡剂结肠存留

  C乙酰胆碱脂酶染色阴性

  D病变肠段找不到神经节细胞

  E肛检时有“爆炸样”排便

• 2. 双耳听力损失，在只能选配一个助听器的情况下，应

  A选择较好耳佩戴

  B选择较差耳佩戴

  C听力损失在60dBHL以内首选听力相对较差耳

  D听力损失在60dBHL以上首选听力相对较好耳

  E听力损失相差不多选择听力曲线较平坦一侧

• 3. 按听力障碍发生的部位分类有哪些？

  A传导性听力障碍

  B感音性听力障碍

  C神经性听力障碍

  D中枢性听力障碍

• 4. 关于产前筛查的报告单，以下说法正确的是：

  A“高风险”，表示胎儿患这种病的几率较高，但并不表示胎儿一定不正常

  B“临界风险”表示胎儿患这种病的几率界于“高风险”和“低风险”之间，建议进一步无创胎儿DNA产前检测

  C“低风险”表示胎儿患这种病的几率较低

  D”低风险”的孕妇不可能怀有唐氏儿

• 5. 以下属于预防出生缺陷的一级预防措施的是：

  A婚前医学检查

  B孕前优生健康检查

  C增补叶酸，合理营养

  D产前诊断

• 6. 下列哪些手段可以进行产前诊断（）?

  A早期绒毛组织活检

  B羊水细胞培养

  C胎儿脐血染色体检查

  D超声产前诊断

  E胎儿镜

• 7. 各项资料管理工作包括

  A登记

  B保存

  C统计

  D归档

  E上报

• 8. 健康咨询的原则有

  A诚信原则

  B理解原则

  C帮助抉择原则

  D保密原则

• 9. 目前比较明确的物理性致畸因素（）

  AX线

  B放射性核素

  C高温

  D微波

• 10. 从事与婚前医学检查、孕前检查、产前筛查与诊断、人类辅助生殖技术相关的遗传咨询人员的基本要求为

  A应取得《执业医师证书》，符合相关技术人员准入基本条件，取得相关专业技术培训上岗证以及相关技术所需合格证书

  B应具备中级及以上专业技术职称，有二年以上相关工作经验，经市级妇幼保健专业机构遗传咨询相关知识和技能培训合格

  C能正确采集病史

  D对常见出生缺陷疾病能识别并给予初步建议与指导

  E对罕见或疑难案例能及时转诊