出生缺陷防控咨询师考试题目

• 1. 环境因素诱导发病的单基因病为（）。

  AHuntington舞蹈病

  B蚕豆病

  C白化病

  D血友病A

  E镰状细胞贫血

• 2. 人类的染色体有（）。

  A22对

  B23对

  C44对

  D46对

• 3. 怀孕的妇女如果缺碘，会导致出生缺陷的发生，最经济有效、简单易行的预防孕妇缺碘的措施是什么？

  A做饭要用加碘的食盐

  B最好选择在秋天怀孕

  C在家里多养绿色植物

• 4. 为预防出生缺陷建议从（）起服用叶酸。

  A怀孕后

  B孕前三个月

  C孕前一年

• 5. 孕妇如果长期缺钙或缺钙程度严重，会诱发（），还可导致孕妇骨质疏松，可能导致新生儿先天性佝偻病。

  A小腿抽筋或手足抽搐

  B胎动增加

  C头晕

• 6. 孕期尿糖含量增高，孕妇特别容易患真菌性阴道炎。治疗孕期真菌性阴道炎，最好采用制霉菌素栓剂、霜剂局部治疗，治疗期间避免性生活，而且（）。

  A不需要治疗

  B夫妇一方治疗即可

  C夫妇双方应该同时治疗

• 7. 对于缺乏叶酸、碘、铁、钙等营养素及微量元素的妇女，应当在专业医师指导下（），减少出生缺陷的发生

  A定期体检

  B多听音乐

  C科学补充营养素

• 8. 为了（），世界卫生组织（WHO）提出了出生缺陷三级预防策略：一级预防是在孕前和孕早期进行健康教育和指导，预防出生缺陷的发生；二级预防是在孕期进行产前筛查和产前诊断，减少出生缺陷儿的出生；三级预防是对新生儿先天性疾病进行筛查，对出生缺陷儿进行治疗和康复，提高患儿生活质量。

  A减少出生缺陷的发生

  B阻断传染病的发生

  C彻底医治遗传病

• 9. 确诊膀胱输尿管返流的检查方法是

  A静脉肾盂造影

  BCT

  CMRI

  DB超

  E排尿性膀胱尿道造影

• 10. 医学人道观.人权观的核心内容不包括（）

  A尊重病人生命

  B尊重病人的人格

  C尊重病人的家属

  D尊重病人平等的医疗权利

• 11. 一般来说，医患之间信托-契约关系所倡导的医患交往模式是（）

  A共同参与型

  B患者主导型

  C主动-被动型

  D指导-合作型

• 12. 属于从性遗传的遗传病为（）。

  A软骨发育不全

  B多指症

  C舞蹈病

  D短指症

  E早秃

• 13. 属于不完全显性的遗传病为（）。

  A软骨发育不全

  B多指症

  C舞蹈病

  D短指症

  E早秃

• 14. 近亲婚配的最主要的效应表现在（）。

  A增高显性纯合子的频率

  B增高显性杂合子的频率

  C增高隐性纯合子的频率

  D增高隐性杂合子的频率

  E以上均正确

• 15. 遗传性恶性肿瘤的遗传方式常为（）。

  A常染色体显性遗传

  B常染色体隐性遗传

  C性染色体显性遗传

  D性染色体隐性遗传

• 16. 子宫由非孕期的5ml一直到孕足月的5000ml，体积增大1000倍，产后逐渐恢复到正常大小最少需要多长时间（ ）

  A2~3周

  B6周

  C8~11周

  D12周

• 17. 原发性高血压是（）

  A单基因病

  B多基因病

  C染色体病

  D线粒体病

  E体细胞遗传病

• 18. 作为医学伦理学基本范畴的权利是指（）

  A医学关系中的主体在道义上应享有的权力和利益

  B医学关系中的主体在道义上应履行的职责和使命

  C医学关系中的主体在道义上对周围人.事以及自身的内心体验和感受

  D医学关系中的主体对自己应尽义务的自我认知和评价

• 19. 医德修养的根本途径和方法是（）

  A自我批评

  B接受病人监督

  C在医疗实践中修养

  D自我反思

• 20. 先天性耳聋三级预防总体原则不包括

  A不同的先天性耳聋，三级预防侧重点不同

  B对于病因明确的先天性耳聋，应以第一级预防为主

  C对于病因尚不够明确的耳聋，在尽量做好第一级预防的同时，重点做好第二级预防

  D对所有耳聋新生儿，要尽量做好第三级预防

  E先天性耳聋治疗应该放于首要位置，先于其预防

• 21. 导致大前庭水管综合征的常见基因是

  AGJB2

  BSLC26A4

  CMtDNA

  DCOCH

  EFOXI1

• 22. 下列哪项是出生缺陷二级预防的重要措施（）

  A产前筛查与诊断

  B新生儿疾病筛查

  C选择最佳生育年龄

  D避免滥用药物

• 23. 出生缺陷一级预防是指（）

  A避免出生缺陷的发生

  B减少出生缺陷的危害

  C避免出生缺陷的出生

  D及时进行出生缺陷的诊治

• 24. 心脏畸形筛查的最佳时间（）。

  A18－22周

  B28－32周

  C7－9周

• 25. 地中海贫血是一种常染色体隐性遗传病，在我国广东、广西等地高发，严重的地中海贫血患儿（）。所以，在地中海贫血高发地区，夫妻应在孕前进行相关基因检测，发现高风险人群，采取相应干预措施，可以有效降低地中海贫血的发生。

  A会出现眼疾，终生影响视力

  B可胎死宫内或出生后数小时死亡，存活患儿出生后终生需要不断输血维持生命

  C补充铁剂，即可正常成长发育

• 26. 出生缺陷是出生时即存在的结构和功能的异常，以下是出生缺陷的是（）。

  A身体某些部位或器官，如头颅、眼睛、心脏等结构或功能与正常的孩子不一样

  B发生新生儿黄疸和肺炎

  C背部及臀部有胎记

• 27. 世界卫生组织提出的出生缺陷的三级预防措施中，三级预防的对象是（）。

  A育龄妇女

  B孕妇

  C已经出生的新生儿和婴儿

  D所有女性

  E整个社会

• 28. 崇高的（）是人生的支柱和前进的灯塔。

  A职业理想

  B道德标准

  C政治理想

  D理想信念

• 29. 加强（）建设是抵制各种错误价值观的有力武器

  A医德医风

  B道德素养

  C文化素质

  D社会科学

• 30. 出生缺陷三级预防的目的是（）

  A提高群众的出生缺陷

  B避免出生缺陷的出生

  C加强缺陷儿的生活保障

  D对缺陷儿及时诊治及改善预后

• 31. 常合并羊水过多的胎儿畸形，不包括下列哪一项？

  A脑积水

  B十二指肠闭锁

  C双肾不发育

  D食道闭锁

  E脊柱裂

• 32. 耳聋基因的遗传方式有

  A常染色体隐性遗传则

  B常染色体显性遗传

  CX-连锁遗传

  D线粒体遗传

  E以上都是

• 33. 在先天性肾上腺皮质增生症中，合成异常的物质不包括

  A睾酮

  B皮质醇

  C皮质酮

  D醛固酮

  E泌乳素

• 34. 下列基因，跟先天性甲状腺功能减低症（CH）无关的是

  ANKX2-1

  BPAX8

  CDUOX2

  DPKD1

• 35. 以下检测方法中，哪项方法对嵌合体的诊断能力好（）：

  A核型分析

  BFISH

  CQF-PCR

  DBoBs

• 36. 关于胎儿多囊肾的描述，正确的是：

  A多为单侧性

  B双肾正常大小

  C双肾可见多个大小不等的小囊

  D多个小囊互相连通

• 37. 产前超声检查的三个重要时间段是：

  A11-13+6周.20-24+6周.32-36周

  B5-8周.11-13+6周.18-24周

  C5-8周.18-24周.32-36周

  D11-13+6周.24-28周.32-36周

• 38. 正常脐带内有（）

  A两条动脉，一条静脉

  B两条动脉，两条静脉

  C两条静脉，一条动脉

  D一条动脉，一条静脉

• 39. 单心室的超声特点，错误的是：

  A右心室型单心室

  B左心室型单心室

  C大动脉位置无异常

  D多切面探查心室腔内未见室间隔组织

• 40. 下面关于同源染色体概念的叙述中，不正确的是（）。

  A一条染色体经复制而形成的两条染色体

  B一条来自父方、一条来自母方的两条染色体

  C在减数分裂过程中能联会的两条染色体

  D形状和大小一般都相同的两条染色体