出生缺陷防控咨询师考试题(五)

• 1. 出生缺陷一级预防的主要内容是：教育和指导（）的夫妇，选择最佳生育年龄、接受遗传咨询、均衡营养、避免接触放射线和有毒有害物质、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒等，预防出生缺陷的发生。

  A孕中期和晚期

  B产褥期

  C孕前和孕早期

• 2. 遗传病主要包括染色体病和基因病。染色体病主要由染色体数量和结构异常引起。基因病主要由基因的增加、缺失等异常引起，包括单基因病、多基因病。目前，遗传病（）。

  A可以彻底医治

  B还能传染给别人

  C尚不能彻底医治

• 3. 弓形体病是一种人和动物共患的疾病，猫、狗、鸟等动物身上均有弓形体寄生。孕妇感染弓形体，可通过胎盘感染胎儿，导致胎儿畸形，引起早产、流产和死胎。因此，准备怀孕的妇女（）

  A不宜与猫、狗等宠物亲密接触

  B可以饲养鸟

  C可以养猫

• 4. 结核病是能治愈的传染病。如果计划怀孕前，夫妻一方查出患有肺结核，则（）。

  A不影响生育，按照原计划怀孕

  B不影响生育，但要在治愈后再怀孕

  C终生不宜生育

• 5. 淋病、尖锐湿疣和生殖器疱疹等都属于性传播疾病，其传染性强，患病的孕妇分娩时可通过产道感染新生儿。因此，妇女在计划怀孕时，发现患有上述疾病，应（）。

  A立即怀孕，运气好不会感染新生儿

  B未治愈前暂缓怀孕

  C顺其自然

• 6. 人工流产或取出宫内节育器手术后，受损伤的子宫内膜完全修复需3个月。如果这期间过早再次怀孕，受精卵或胎盘不能正常发育，易导致胎儿畸形和流产、前置胎盘和胎盘粘连，（）。

  A对母婴没有任何影响

  B对母婴都会有危险

  C引起婴幼儿腹泻

• 7. 成年女性体内约有1000克钙，怀孕以后需要增加50克左右，随着胎儿的增长仅靠食物补钙不能满足母体和胎儿的需要。因此，应从（）开始口服乳酸钙、维生素АD胶丸等钙剂。

  A怀孕后

  B怀孕5个月后

  C怀孕的最后2个月

• 8. 怀孕7个月以后，孕妇可以通过自己每天（）来观察胎儿的健康状况。

  A听胎心

  B数胎动

  C饭量增减

• 9. 通过遗传咨询，可以（）。

  A鉴别遗传性疾病和非遗传性先天性疾病

  B发现高危家庭

  C推算子代患病的再发风险

  D以上均正确

• 10. 怀孕期间最易造成胎儿畸形的时期是（）

  A孕早期

  B孕中期

  C孕晚期

• 11. 大部分唇腭裂患儿可以通过手术治疗，最好在（）以内手术，这样可以减少唇腭裂对孩子面部发育及发音的影响

  A1岁

  B2岁

  C3岁

  D4岁

• 12. 下列选项中不属于道德起源理论的是（）

  A实践道德论

  B天赋道德论

  C人的自然本性论

  D心理道德论

• 13. 医务人员的道德义务是（）

  A具有独立作出诊断和治疗的权利以及特殊干涉权

  B对病人义务和对社会义务的统一

  C自主选择医院.医护人员

  D保持和恢复健康，积极配合医疗，支持医学科学研究

• 14. 白化病是（）

  A单基因病

  B多基因病

  C染色体病

  D线粒体病

  E体细胞遗传病

• 15. 下列（）碱基不存在于DNA中。

  A胸腺嘧啶

  B胞嘧啶

  C鸟嘌呤

  D尿嘧啶

  E腺嘌呤

• 16. 在神经管畸形高发地区，妇女在计划怀孕时，要在怀孕前3个月到怀孕后3个月补充小剂量（），可以减少神经管畸形的发生风险。

  A碘剂

  B叶酸

  C钙片

• 17. 唇腭裂是我国高发的出生缺陷。患有唇腭裂的孩子，幼时无法吸吮，喂养困难，一岁后语言功能发生障碍，对这些孩子（）。

  A没有办法医治

  B不用医治，长大后自然会愈合

  C要尽早手术修复，治疗效果极佳，越早治疗越好

• 18. 妇女妊娠时，工作环境中的有害因素可以影响胎儿的正常发育。因此，从事（）职业的妇女在计划怀孕前应该调离工作岗位。

  A经常接触铅、镉、汞等金属和化学制剂

  B文秘

  C教师

• 19. 产前筛查是指通过检验孕妇血液中某些特异性指标或应用B超等医学手段，在（）对胎儿是否存在出生缺陷进行筛查，如果筛查结果为高风险，还需要做产前诊断。

  A孕早期或孕中期

  B分娩前

  C产褥期

• 20. 夫妻双方为α地中海贫血携带者，前来咨询，其后代为重型α地中海贫血的几率为（）。

  A1/2

  B1/4

  C1/3

• 21. 以下关于产前筛查检出率要求的说法错误的是：

  A二联法对于唐氏综合征的检出率≥60%，假阳性率＜8%

  B三联法对于唐氏综合征的检出率≥70%，假阳性率＜5%

  C二联法对于18三体综合征的检出率≥80%，假阳性率＜8%

  D三联法对于18三体综合征的检出率≥85%，假阳性率＜5%

• 22. 以下关于TORCH的解读，错误的一项是（）

  A孕前筛查CMV IgG和IgM均阴性孕妇无免疫力，孕期易发生初次感染

  B孕前筛查RV IgM反复阳性的孕妇，考虑存在风疹病毒感染，不建议妊娠

  C孕前筛查RV IgG阴性妇女建议接种RV疫苗，待IgG阳性且数值＞10IU/ml后再妊娠

  D孕前筛查HSV（1+2）IgG阴性，提示未感染过HSV，无免疫力，孕期易发生初次感染

• 23. 下列哪一项不是胎儿期特殊的解剖结构（）

  A卵圆孔瓣

  B静脉导管

  C动脉导管

  D肝圆韧带

• 24. 如NIPT结果提示21三体综合征高风险，下一步应建议孕妇立即进行（）。

  A超声排畸检查

  B介入性产前诊断检查

  C重复NIPT检测

  D终止妊娠

• 25. 新生儿肾上腺皮质增生症（CAH）是以17OHP为筛查指标，主要筛查下列哪种类型的CAH？

  A21-羟化酶缺乏症

  B11-羟化酶缺乏症

  C17-羟化酶缺乏症

  D18-羟化酶缺乏症

• 26. 遗传代谢病带大多是常染色体隐性遗传，虽然父母看起来都很健康，但也可能带有致病基因，生育患有遗传代谢病的宝宝。其遗传概率是

  A1/2患病1/4携带者1/2正常

  B1/4患病1/2携带者1/2正常

  C1/4患病1/2携带者1/4正常

  D1/2患病1/2携带者1/4正常

• 27. 感音神经性聋，一般骨导和气导在听力图中表现为

  A骨好气降两分离

  B气骨同降两分离

  C气好骨降两分离

  D气骨同降不分离

• 28. 早期干预的手段有哪些？

  A助听器验配

  B人工耳蜗植入

  C语言康复训练

  D以上都是

• 29. 下列需要宫外产时外科干预的疾病是哪一个

  A腹裂

  B脐膨出

  C颈部巨大淋巴管瘤压迫气管

  D骶尾部畸胎瘤

  E胎粪性腹膜炎

• 30. 关于孕期卫生，下列哪项不正确（ ）

  A注意卫生.经常洗澡坐盆

  B应定期做产前检查

  C注意乳房卫生，矫正乳头内陷

  D孕期饮食应富有营养而少刺激性

• 1. 以下关于病毒感染所致疾病正确的是：

  A风疹病毒——先天性风疹综合征

  B弓形虫感染——感染的胎儿可能患有先天性失明、脑积水

  C先天性CMV感染——神经性耳聋、小头畸形等

  D梅毒——先天性梅毒

• 2. 目前国家卫生和计划生育委员会确定的产前筛查疾病有：

  A唐氏综合征(21三体综合征)

  B地中海贫血

  C爱德华综合征(18三体综合征)

  D开放性神经管缺陷

• 3. 三级预防是为了避免致残，减轻疾病负担，以下属于三级预防范畴的是：

  A新生儿体格检查

  B新生儿疾病筛查

  C新生儿听力筛查

  D产前检查

• 4. 肠旋转不良的病理改变包括下列哪些

  A中肠多呈逆时针扭转

  B十二指肠降段受压梗阻

  C小肠系膜根部狭窄

  D空肠上段有膜状组织压迫

  E回盲部位置异常

• 5. 助听器的适应阶段应

  A助听器音量由小到大逐渐达到要求

  B佩戴时间由短到长

  C佩戴时间由长到短

  D训练地点由安静到比较吵闹

• 6. 治疗BH4D的药物主要有

  A维生素B12

  BBH4

  C左旋多巴

  D5-羟色胺

• 7. 按照临床分类，出生缺陷包括（）。

  A畸形

  B变形

  C综合征

  D损害

  E发育不良

  F新婚夫妇

  G非典型分化

• 8. 测量胎儿腹围的标准平面是：

  A胎儿脐部水平

  B与脊柱垂直

  C显示胎儿胃泡、肝、脐静脉

  D测量最大前后径、最大横径、不包括胎儿的皮肤

• 9. 以下是G6PD患者禁用的药物是

  A含奈的樟脑丸、臭丸

  B乙胺嘧啶

  C蚕豆

  D伯氨喹