出生缺陷防控咨询师考试题(二)

• 1. 致畸因子作用于胚胎最敏感的时期是

  A受精后4～8周

  B孕5个月左右

  C受精后3～8天

  D受精后第3～8周末

  E受精时

• 2. 孕早期是指妊娠的哪个阶段?（）

  A8周末以前

  B20周末以前

  C12周末以前

  D24周末以前

• 3. 妇女妊娠时，工作环境中的有害因素可以影响胎儿的正常发育。因此，从事（）职业的妇女在计划怀孕前调离工作岗位。

  A经常接触铅，镉，汞等金属和化学制剂

  B文秘

  C教室

• 4. 唇腭裂是我国高发的出生缺陷。患有唇腭裂的孩子，幼时无法吸吮，喂养困难，一岁后语言功能发生障碍，对这些孩子（）

  A没有办法医治

  B不用医治，长大后自然会愈合

  C要尽早手术修复，治疗效果极佳，越早治愈越好

• 5. 对于计划怀孕的夫妻来说，（）可以减少出生缺陷发生的风险。

  A接受孕前保健，发现是否有影响生育和影响后代健康的疾病

  B在家中多样绿色植物

  C查黄历，为孩子出生选择一个好日子

• 6. 出生缺陷一级预防的主要内容是：教育和指导（）的夫妇，选择最佳生育年龄、接受遗传咨询、均衡营养、避免接触放射线和有毒有害物质、预防感染、谨慎用药、戒烟酒等，预防出生缺陷的发生。

  A孕中期和晚期

  B产褥期

  C孕前和孕早期

• 7. 孕期应该经常洗澡，但坐浴易引起产道感染，温度过高会造成胎儿畸形或发育不良。因此，孕妇应该（）。

  A洗桑拿

  B洗淋浴

  C洗淋浴时，臀部可以浸在水中

• 8. 下列表述最能全面反映生命伦理学研究的范围的是：

  A研究人的生命质量和生命价值

  B研究动植物的生命质量和生命价值

  C研究与人类健康有关的社会问题

  D研究与人类生命有关的生态环境

  E研究生命科学和整个卫生保健领域

• 9. 下面关于医学伦理学的说法，错误的是：

  A医学伦理学是研究医学实践中的道德问题的科学

  B医学伦理学既是医学的组成部分，又是规范伦理学的分支

  C医学伦理学是医学和伦理学交叉而形成的科学

  D医学伦理学是应用伦理学，即把伦理学的理论应用于医学实践问题便可以解决问题

  E医学伦理学是关于医学道德的理论体系

• 10. 如果孕妇严重缺铁，婴儿出生时即可出现（）

  A先天性白内障

  B先天性心脏病

  C贫血

  D佝偻病

• 11. 如果孕妇是乙肝病毒携带者,怎样才能避免婴儿感染呢?

  A婴儿出生后立即与母亲隔离，不吃妈妈的奶

  B婴儿出生后在24小时内注射乙肝免疫球蛋白和乙肝疫苗，1个月和6个月时再各接种一次乙肝疫苗

  C剖腹产，不让孩子经过母亲的产道就能避免婴儿感染乙肝病毒

• 12. β重型地中海贫血多于（）时发病

  A3月-1岁

  B6月-6岁

  C出生时

• 13. 哪一种出生缺陷的发生与母亲生育年龄关系最大？

  A地中海贫血

  B神经管畸形

  C唐氏综合征

  D苯丙酮尿症

• 14. 新生儿遗传代谢病的发病原因是

  A感染

  B染色体畸形

  C基因突变

  D意外

• 15. 并指最常见于哪个部位

  A1/2指

  B2/3指

  C3/4指

  D4/5指

  E5个手指发病率相似

• 16. FISH用于产前诊断的优点有（）

  A价格便宜

  B能检测染色体结构异常

  C能检测所有染色体数目异常

  D检测快速

• 17. 关于NT测量的规范，以下叙述错误的是：

  A胎儿11~13+6周，头臀长45~84mm时进行测量

  B正中矢状切面测量，图像显示鼻骨及间脑

  C尽可能放大图像，只显示头部及上部胸腔，轻微移动游标测量结果改变为1mm

  D距离最宽处测量NT厚度，需测量3次取最大值，并将测量值都记录在数据库中

• 18. 近亲结婚的主要危害是（）。

  A生育贫血患儿的风险高

  B生育常染色体隐性遗传病的风险高

  C生育常染色体显性遗传病的风险高

  D生育性染色体遗传病的风险高

• 19. 大多数药物进入体内大约需要多少个半衰期可以排出99%？

  A2-3

  B4-5

  C6-7

  D10以上

• 20. 《中华人民共和国母婴保健法》指出，生育过严重缺陷患儿的妇女再次妊娠前，夫妻双方应当到哪一级以上的医疗保健机构接受医学检查（）

  A县级

  B市级

  C省级

  D三甲医院

• 21. 丈夫为G6PD缺乏征患者，妻子为G6PD缺乏症携带者，其后代若为儿子，则其患G6PD缺乏症的几率为（）。

  A1/2

  B1/4

  C不可能是G6PD缺乏症者

• 22. 男方本人与姨家的表妹属三代以内的旁系血亲，由于两人相同基因较多，结婚后隐性遗传病发病率增加，按照《婚姻法》规定，两人（），这样将大大降低先天性遗传病的发生风险。

  A可以结婚，不可以生育

  B禁止结婚

  C可以结婚、生育

• 23. 单侧唇裂整复术的较合适的年龄在

  A1－2月龄

  B3－6月龄

  C1－2岁

  D3－6岁

  E6－8岁

• 24. 以下检测方法中，哪项对鉴别母血污染更具优势（）：

  A核型分析

  BFISH

  CQF-PCR

  DCNV-Seq

• 25. 耳聋基因解释的原则是

  A自愿和尊重原则

  B平等原则

  C教育原则

  D以上都是

• 26. 关于听力损失干预策略，下列说法不正确的是

  A对于中耳炎、突聋患者，可及时采取药物治疗

  B对于双侧外耳道闭锁患者，可采用气导助听器干预

  C对于助听器佩戴效果欠佳的重度感音神经性聋患者，可进行人工耳蜗手术

  D对于外、中耳畸形患者，可采取手术治疗

• 27. 瓜氨酸血症Ⅰ型是由下列哪项缺乏导致的代谢障碍？

  A鸟氨酸氨甲酰转移酶

  B精氨酸琥珀酸合成酶

  C精氨酸琥珀酸裂解酶

  D氨甲酰磷酸合成酶

• 28. 下列不属于先天性肾上腺皮质增生症患者常规监测指标为

  A生长速率

  B骨龄

  CACTH

  D骨密度

• 29. 以下情况不属于甲状腺发育异常的是

  A甲状腺缺如

  B甲状腺激素合成障碍

  C甲状腺异位

  D甲状腺发育不良

• 30. 新生儿遗传代谢病筛查定义描述中哪项不正确。

  A对新生儿群体的筛查

  B对某些危害严重的遗传代谢病的筛查

  C对高危儿的筛查

  D必须遵循新生儿筛查基本原则

• 1. 一新生儿疑诊为胆道闭锁，下列支持该病的实验室检查结果有

  A直接胆红素持续升高

  B直接胆红素与总胆红素比值明显升高

  C间接胆红素正常

  D碱性磷酸酶升高

  Er-GT显著升高

• 2. 卵黄管疾病包括以下哪几种

  A梅克尔憩室

  B卵黄管囊肿

  C脐尿管瘘

  D脐肠瘘

  E先天性脐茸

• 3. 孕母血AFP明显升高，需考虑以下哪些疾病

  A开放性神经管发育畸形

  B肾积水

  C腹裂

  D胆总管囊肿

  E骶尾部畸胎瘤

• 4. 以下关于维生素的叙述正确的是：

  A缺乏维生素A，可能导致新生儿肺功能不全

  B缺乏维生素D，可能影响新生儿骨骼的发育

  C缺乏维生素B2、B6、C、锌会影响胎儿孕早期神经管的闭合

  D缺乏维生素A、B6、B12、D、钙、磷会影响新生儿四肢的发育

• 5. 计划怀孕前应？

  A参加孕前优生健康检查

  B有规律补充叶酸

  C远离毒品、戒烟、戒酒

  D女性应避免接触有害物质

  E保持良好的生活习惯

• 6. 超声筛查畸形的最佳时期：

  A孕8-10周

  B孕11-13+6周

  C孕22-26周

  D孕28-32周

• 7. 以下关于不同疾病血清学筛查指标变化正确的是：

  A21三体综合征AFP↓，uE3↓，β-HCG↑

  B21三体综合征AFP↓，uE3↑，β-HCG↑

  C18三体综合征AFP↓，uE3↓，β-HCG↓

  D18三体综合征AFP↓，uE3↓，β-HCG↑

• 8. 婴儿型多囊肾的主要超声图像表现是：

  A胎儿期肾脏出现少数囊泡

  B胎儿期肾脏出现大囊泡

  C肾脏体积较正常大

  D肾脏可表现为实质性强回声

• 9. 胎儿腹裂畸形的声像图特征是：

  A胎儿腹壁缺损，内脏通过裂孔脱出

  B脱出内容物既无疝囊，又无皮肤覆盖，肠管漂浮于羊水当中

  C脱出物外包裹一透明膜

  D胎儿真性腹壁缺损

  E肠管凸入脐带内

• 10. 婚前医学检查包括下列哪些疾病？( )

  A有关精神病

  B指定传染病

  C严重遗传性疾病

  D艾兹病