出生缺陷防控咨询师试题及答案

• 1. 细胞遗传学检查主要适用于哪种遗传病的诊断

  A单基因病

  B多基因病

  C染色体病

  D体细胞遗传病

  E以上都不是

• 2. 出生缺陷三级预防是对（）进行先天性疾病筛查和诊断，对出生缺陷儿给予治疗和康复训练，避免或减轻致残，提高患儿生活质量。

  A孕妇

  B胎儿

  C新生儿

• 3. 唐氏综合征最常见的表现是什么？

  A智力低下

  B先天性心脏病

  C血液病

  D地中海贫血

• 4. 神经管畸形发生的主要原因是缺乏什么?（）

  A叶酸

  B碘

  C钙

  D铁

• 5. 男方本人与姨家的表妹属三代以内旁系血亲，由于两人相同基因较多，结婚后隐形遗传病发病率增加，按照《婚姻法》规定，两人（），这样将大大降低先天性遗传病的发生风险。

  A可以结婚，不可以生育

  B禁止结婚

  C可以结婚、生育

• 6. 出生缺陷也叫先天异常，是指孩子在妈妈“肚子里”还没出生之前，因发育紊乱导致（）

  A身体某些部位和器官，如头颅。眼睛、心脏等结构或功能与正常孩子不一样。

  B发生新生儿黄疸和肺炎。

  C背部及臀部有胎记。口腔有马牙。

• 7. 出生缺陷高危人群包括（）。

  A夫妇双方或家族成员患有某些遗传性疾病或先天畸形，夫妇曾生育过遗传病患儿、不明原因智力低下儿或先天畸形儿，夫妇有不明原因反复流产或死胎死产等情况，夫妇长期接触有毒有害物质等高危环境因素

  B不孕症夫妇

  C第一次怀孕的夫妇

• 8. 十月怀胎是一个漫长的过程，随着胎儿的生长发育，孕妇身体以及各器官功能也会随之发生相应的变化。因此，怀孕期间应该（）。

  A每个月到医院检查一次，直到孩子出生

  B怀孕7个月前，一个月检查一次，7-9个月期间，每半个月检查一次，9个月以后，一个星期检查一次

  C2个星期检查一次，直到孩子出生

• 9. 孕28周左右时，应教会孕妇自测胎动：每日3次，每次1小时，如12小时胎动少于多少次，提示胎儿有异常应引起重视（ ）

  A35次

  B30次

  C25次

  D20次

• 10. 种类最多的遗传病是（）。

  A单基因病

  B多基因病

  C染色体病

  D体细胞遗传病

• 11. 遗传病特指（）

  A先天性疾病

  B家族性疾病

  C遗传物质改变引起的疾病

  D遗传物质突变只发生在生殖细胞的疾病

  E既是先天的，也是家族性的疾病

• 12. 造成神经管畸形发生的最主要原因：

  A体内缺少“叶酸”的微量营养素

  B孕妇与宠物玩的后果

  C孕妇摔交时碰的

• 13. 女性最佳的生育年龄是（）。

  A20-25岁

  B20-29岁

  C24-29岁

• 14. 缺乏维生素（）可能导致胎儿骨骼发育不良。

  A维生素A

  B维生素B

  C维生素D

• 15. 出生缺陷的产生原因有：

  A遗传

  B环境

  C二者共同作用

• 16. 下列哪项不是母血清标志物检查（俗称唐氏筛查）所针对的（）?

  A21-三体

  B18-三体

  C13-三体

  D苯丙酮尿症

  E神经管缺陷

• 17. 以下关于双胎妊娠产前筛查的叙述，错误的是：

  A所有双胎妊娠孕妇都应接受产前筛查

  B不推荐对双胎妊娠单独进行血清学筛查

  C当NIPT提示高风险时，必须通过介入性产前诊断进行确诊D.当出现双胎一胎消失的情况时，消失胎儿的DNA不会对NIPT的准确性造成影响，可正常进行产前筛查

  D当出现双胎一胎消失的情况时，消失胎儿的DNA不会对NIPT的准确性造成影响，可正常进行产前筛查

• 18. 下列哪项不属于出生缺陷咨询的内容（）。

  A帮助咨询者了解所患疾病的遗传病因、诊断、治疗、预防与预后等相关知识与信息

  B通过确定疾病的遗传方式、评估再发风险及提出风险干预选项

  C使咨询者逐步认知与接受相关风险，在充分知情同意前提下自主决定与选择风险管理措施

  D提出倾向性意见

• 19. 一名孕妇经超声发现胎儿腰部脊髓脊膜膨出。下列哪个药物暴露与此畸形最相关？

  A四环素

  B碳酸锂

  C苯妥英

  D丙戊酸

• 20. 孕妇要谨慎用药，（）是胎儿对药物最敏感的时期。这个时期胎儿主要器官正在形成，受到药物干扰时，最容易出现先天畸形。

  A怀孕头3个月

  B怀孕中期

  C怀孕最后3个月

• 21. 计划怀孕夫妇应该避免接触放射线和铅、汞、苯、农药等有毒有害物质，合理营养，预防感染，（），戒烟戒酒，远离宠物，适量运动，为孕育胎儿创造良好的身心环境。

  A常规用药

  B谨慎用药

  C不能用药

• 22. 育龄妇女最好不要35岁以后再怀孕生育，其主要原因是（）。

  A孕育“唐氏综合征”患儿的风险随着年龄的增加而升高

  B35岁以后的孕妇大多数孕育女孩

  C35岁以后生孩子，难以恢复正常体型

• 23. 无脑畸形和脊柱裂是常见的神经管畸形。发生神经管畸形主要原因之一是（）。

  A孕妇经常接触农药

  B孕妇体内缺少“叶酸”

  C妇女在怀孕时受到惊吓

• 24. 出生缺陷二级预防的主要内容是：指导孕妇在（）接受产前筛查和产前诊断，识别胎儿是否存在出生缺陷，早期发现，早期干预，减少出生缺陷儿的出生。

  A孕前

  B孕期

  C产后

• 25. 下列属于声源与接收体作相对运动时产生的频移现象的是（）

  A入射角度

  B自然反射

  C传播

  D多普勒效应

• 26. 以下关于新生儿先天性膈疝的说法，错误的是：

  A2-3周

  B5-6周

  C7-8周

  D9-10周

• 27. 肠重复畸形最常见部位是

  A食道

  B胃

  C空肠

  D回肠

  E结肠

• 28. 希特林蛋白缺乏症发生在1岁内的是以下哪种类型

  A瓜氨酸血症Ⅱ型

  B新生儿肝内胆汁淤积症

  C生长发育落后与血脂异常

  D精神神经症状

• 29. 下列关于QF-PCR检测叙述正确的是（）：

  A常规需要进行细胞培养，检测周期短

  B可以检测13、18、21和性染色体的数目异常及三倍体

  C能诊断目标区域以外的染色体异常

  D无法鉴别母血污染

• 30. 高危妊娠的高危因素是指

  A危及孕妇的因素

  B危及胎儿的因素

  C导致难产的因素

  D以上皆对

• 1. 法洛氏四联症的基本病理改变包括

  A主动脉骑跨

  B室间隔缺损

  C肺动脉狭窄

  D右心室肥厚

  E左心室发育不良

• 2. 按声波传入人体的方式分类，助听器主要分为哪两类

  A气导助听器

  B耳道式助听器

  C耳背式助听器

  D骨导助听器

  E深耳式助听器

• 3. 全身系统性疾病可引起耳聋的有

  A高血压

  B动脉硬化

  C肾炎

  D甲状腺功能低下

  E某些血液系统疾病

• 4. 新生儿血游离肉碱（C0）水平降低可见于下列哪种情况?

  A原发性肉碱缺乏症

  B早产儿

  C有机酸血症

  D母亲素食

• 5. 使用定值质控品和常规检测一起实验，分析质控品结果，判断是否发放报告，即室内质控。室内质控可直接有效评价实验室

  A精密度

  B一致性

  C重复性

  D特异性

• 6. 新生儿筛查基本原则是

  A可对所有的疾病进行筛查

  B适合群体大样本筛查

  C该筛查病种有有效的诊断和治疗

  D可及时报告、确诊

• 7. 多囊性发育不良肾超声表现有（）

  A肾脏稍增大，肾皮质见囊性结构，肾髓质很好显示

  B肾脏明显增大，占据整个腹腔，肾髓质部分增大，回声增强

  C肾脏增大，见多个囊性结构，囊与囊之间相通

  D肾脏增大，形态失常，可见多个囊性包块，囊肿大小不等，形态各异，囊与囊之间不相通

  E如为双侧多囊性发育不良肾，则常有羊水过少及膀胱不显示

• 8. 以下关于先天性风疹综合征的说法，正确的是（）

  A孕妇在妊娠早期若患风疹，风疹病毒可以通过胎盘感染胎儿，称为先天性风疹综合症

  B新生儿可为未成熟儿，可患先天性心脏畸形、白内障、耳聋等

  C新生儿常有一种或几种先天缺陷的表现

  D婴儿早期在血清或脑脊液标本中存在特异性风疹IgM抗体

  E新生儿在出生后8～12个月被动获得母体抗体已不存在时，连续血清标本中仍持续出现相当水平的风疹抗体

• 9. 下列应进行遗传咨询的是：

  A父母是遗传病基因携带者，或者父母之一患有遗传病

  B曾怀过遗传病的胎儿或者生育过有遗传病的患儿

  C孕妇年龄≥35岁

  D遗传筛查高风险或阳性者

  E染色体平衡易位或倒位携带者

• 10. 以下属于出生缺陷的是：

  A先天性心脏病

  B新生儿黄疸和肺炎

  C背部及臀部有胎记

  D苯丙酮尿症

  E地中海贫血